اس ام اس موزیک / دانلود آهنگ های جدید
اس ام اس موزیک / دانلود آهنگ های جدیداس ام اس موزیک / دانلود آهنگ های جدید
اس ام اس موزیک / دانلود آهنگ های جدیدگزارش دو مورد بلوغ زودرس
پرفسور محمد حسین سلطان زاده
استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بیمارستان امام حسین
خلاصه
بیمار اول : دختر 18 ماهه بلعت بزرگی سینه ها و لکه های شیر قهوه ای مراجعه و رادیو گرافی مچ دست استخوانی 2-3 ساله را نشان می داد. 17 کتواستروئید ادرار 3 میلی گرم (نرمال در 2-5 ساله کمتر از 2 میلی گرم ) T3 و T4 نرمال، FSH 8/8 میکروگرم، LH =2/7 و استرادیول نرمال.
بیمار دوم : دختر 23 ماهه با بزرگی سینه ها . وزن 16 کیلو، موی زهار، موی زیر بغل، دور سر 48 سانتیمتر و قد 96 سانتیمتر با ترشح واژن، رادیو گرافی مچ دست سن استخوانی 7-8 ساله رادیوگرافی جمجمه نرمال ، EEG نرمال،قند خون نرمال، کلسترول 150 روتین و کشت ادرار نرمال ، 17 کتواستروئید ادرار 4/2 میلی گرم در 24 ساعت(5-15 میلی گرم نرمال در فرد بالغ) وFSH 8/3 (نرمال بالغ 5/8- 7/1 ) و LH 8/5 (نرمال بالغ 12-2 )،استرادیول 45.
تعداد زیادی از ضایعات CNS همراه بلوغ زودرس است و همه بوسیله اسکار، فشار و تهاجم برهیپوتالاموس اعمال می کنند.
در سن 28 ماهگی رگل شده، با قد 104 سانتی متر و وزن 19 کیلو و دور سر 49 سانتی متر ، با تشخیص بلوغ زودرس ایدیوپاتیک تحت درمان مدرکسی پروژسترون استات 50 میلی گرم هر 15 روز یک مرتبه قرار گرفت. رشد بیمار در رگل تحت کنترل درآمد.
بلوغ در دختران در سن 11-12 سالگی است و حداقل در 95 درصد از دختران در 5/13 سالگی یکی از علائم بلوغ تظاهر می کند ، اولین علامت بلوغ در دختران بزرگ شدن سینه ها و بروز قاعدگی معمولا 2-5/2 سال بعد می باشد.
در صورتی که قبل از 5/ 8 سالگی در دختران علائم بلوغ تظاهر کند بلوع را زودرس می گویند. که به دو دسته واقعی و کاذب تقسیم می شود.
ممکن است بعلت ازدیاد ترشح گنادوتروپین (واقعی) باشد که شامل نوروژنیک و در دختران بعلت انسفالیت ماکیون البرایت تومور مغزی میباشد و نوع دیگر ایدیوپاتیک سرشتی و علت هیپوتالامیک میباشد و نوع سوم تومورهائیکه گنادوتروپین ترشح میکند. دسته دوم بعلت ازدیاد ترشح جنسی که بلوغ زودرس کاذب و بعلت گنادان یا ادرنال میباشد.
در 80-90 درصد از دختران هیچگونه فاکتور ایجاد کننده بلوغ زودرس دیده نمیشود که ایدرماتیک نامیده میشود.
بیمار اول
| م- رد دختر 18 ماهه |
| 1- بزرگی پستان ها |
| 2- رادیوگرفی مچ دست سن استخوانی 2-3 ساله |
| 3- لکه های شیر قهوه ای |
| 4- 17 کتواستروئید ادرار 3 میلی گرم (نرمال 5-2 ساله کمتر از 2 میلی گرم ) |
| 5- T3 - T4. نرمال |
| 6- F.S.H. 8/8 (20- . میکروگرم) |
| 7-.VL- H /2 (1-12) |
| 8- استرادیول nil صفر |
سن متوسط بلوغ در دختران 11 تا 12 سالگی بوده و حداقل در 95% از دختران در 5/13 سالگی یکی از علائم بلوغ تظاهر کرده است.
بیمار دوم
| ف- ف دختر 23 ماهه |
| فرزند چهارم فرزند اول دوم سوم پسر طبیعی |
| مادر در حین حاملگی دو بسته قرص جلوگیری از حاملگی جهت سقط مصرف کرده با علائم |
| 1- پستان دو طرف بزرگ |
| 2- وزن 16 کیلوگرم |
| 3- موی زهار |
| 4- موی زیر بغل |
| 5- دور سر 48 سانتیمتر |
| 6- قد 96 سانتیمتر |
| 7- ترشح واژن |
| 8- رادیوگرافی مچ دست سن استخوانی 7-8 ساله |
| 9- xry جمجمه نرمال |
| 10- E.E.G. نرمال |
| 11- قند خون نرمال |
| 12- کلسترول 150 |
| 13- روتین و کشت ادرار نرمال |
| 14- 17 کتواستروئید ادرار 4/2 میلی گرم در 24 ساعت (15-5 در نرمال بالغ) |
| 15- (5/8 -7/1 نرمال بالغ)F.S.H.8/3 |
| 16-L.H. 8/5(12-2/2 نرمال بالغ) |
| 17- استرادیول PG(ML) 45 |
| در 26 ماهگی |
| قد 101 |
| دور سر 49 |
| وزن19 |
در تاریخ 30/11/63 در سن 28 ماهگی رگل شده است و وزن 19 کیلو، قد 104 سانتی متر ، دور سر 49 سانتی متر، در تاریخ 26/1/64 (5/2 سالگی) رگل قطع شده
| وزن 18 کیلوگرم |
| قد 106 سانتیمتر |
| دور سر 49 سانتیمتر |
بلوغ زودرس PRECOCIOUS POBERTY
هیپوتالاموس- هیپوفیزو گنادها سالها قبل از بروز و پیدایش خصوصیات جنسی
ثانوی فعال و رابطه دارندINTRACTING - مقدار F.S.H,LH در دوران کودکی کم و
تدریجا در بلوغ و قبل از بلوغ یک اینتراکشن فعال بین هیپوتالاموس - هیپوفیز
- گنادها بوجود می آید.
گنادها قبل از بلوغ قادر هستند که به تحریک جواب دهند.
تجویز گنادوتروپین کریونیک انسانی به پسران قبل از بلوغ منجر به افزایش تستوسترون میشود.
فاکتوری که بلوغ را ایجاد می کند مکانیسم آن مشخص نیست. قبل از بلوغ مقدار
خیلی کم استروئیدهای گنادال قادر به ساپرس هیپوتالاموس و هیپوفیز میباشند.
با شروع بلوغ گنادواستات (GONADOSTAT)
هیپوتالاموس بطور پیشرونده نسبت به ساپرس کردن استروئیدهای گنادال حساسیت
خود را کاهش می دهد. در نتیجه LH و F.S.H. افزایش می یابد و گناد را تحریک
می کند. تصور میشود که این کاهش حساسیت در شروع بلوغ مهم باشد.
در دختران در هنگام بلوغ افزایش سریع F.S.H مقدم بر افزایش استرادیول ESTRADIOL است.
در پسران افزایش L.H مقدم بر افزایش سریع تستوسترون است.
حادثه بعدی : در اواسط یا اواخر Adolesscence در دختران.
شامل : اوولاسیون و سیکل ماهیانه است در این زمان یک POSITIVE FEEDBACK ایجاد میشود.
پرولاکتین تا بعد از MENARCHE افزایش نمی یابد.
اخیرا تصور میشود که cortical androgen Adrental در رشد بلوغ مؤثر است.
D.H.A.S.
Dehydro epi androsterone sulfate
در 5 سالگی شروع به افزایش می کند و بین پسر و دختر فرقی نیست و این افزایش
قبل از گنادوتروپین - تستوسترون یا استرادیول بروز می کند.
سن متوسط بلوغ
در دختران: 11-12 سالگی است و حداقل در 95 درصد از دختران در 5/13 سالگی یکی از علائم بلوغ تظاهر کرده است.
اولین علامت بلوغ در دختران بزرگ شدن سینه ها و بروز قاعدگی Menarche ، معمولا 2-5/2 سال و گاهی 6 سال بعد می باشد.
در پسران 6 ماه بعد از دختران بلوغ تظاهر میکند و صفات جنسی ثانوی 4 سال بعد.
حد بالای قد در دختران دو سال زودتر از پسران و اغلب قبل از منارک ظاهر گردد.
- فاکتورهای ژنتیک ومحیطی در بلوغ اثر دارد شروع بلوغ قبل از 5/8 سالگی در
دختران و قبل از 10 سالگی در پسران را بلوغ زودرس می نامند که به دو دسته
واقعی و کاذب تقسیم می شود.
شروع بلوغ قبل از 5/8 سالگی در دختران و قبل از10 سالگی در پسران را بلوع زودرس می نامند که به دو دسته واقعی و کاذب تقسیم می شود.
افتباس از مقاله (Benedict 8). |
||||||||||||||||||
|
|
علل بلوغ زودرس
| الف- ازدیاد ترشح گنادوتروپین (واقعی) | |
|---|---|
| 1- نوروژنیک | مذکر: تومور مغزی- آنسفالیت |
| اختلالات انسدادی هیدروسفالی | |
| مؤنث: تومور مغزی- آنسفالیت- ماکیون البرایت | |
| 2- ایدیوپاتیک علت هیپوتالامیک(سرشتی) | |
| 3- تومورهائیکه گنادوتروپین ترشح میکنند. | |
| ب- ازدیاد ترشح جنسی(بلوغ زودرس کاذب) | |
| Sex Hormone secretion | |
| 1- گنادال 2 - آدرنال |
بلوغ زودرس واقعی(ایدیوپاتیک) سرشتی
در 80-90 درصد دختران و 50 درصد پسران هیچگونه فاکتور ایجاد نمیشود- اکثرا E.E.G. غیر طبیعی دارند.
تصور میشود که از اختلالات اولیه مغزی باشد بیشتر در دخترها دیده می شود و در پسرها فامیلیال است.
علائم : در دختران رشد پستان ها- موهای زهار Pubic hair - رشد دستگاه
تناسلی خارجی - موی زیر بغل- بروز قاعدگی منارک در سال تول تولد نیز ذکر
شده است.
حاملگی در 5/5 سالگی ذکر شده است.
در پسران: بزرگ شدن Penis و بیضه ها- موهای زهار- آکنه erection های مکرر- خشن شدن صدا- رشد طولی افزایش می یابد.
اسپر ماتوژنز نیز در 5-6 سالگی ذکر شده - احتلام شبانه N. emission بیوپسی
بیضه تمام المان های بیضه را نشان میدهد.در هر دو جنس پیشرفت طولی و وزنی و
رشد استخوانی دیده می شود.
ازدیاد درجه کلسیفیکاسیون موجب بسته شدن اپی فیزخواهد شد.
قد کوتاه در 3/1 موارد. قد به 5 فوت (152 سانتیمتر) نمیرسد. سن دندانی و عقلانی مناسب سن تقویمی است.
آزمایشگاهی
FSH و LH و 17 کتواستروئید طبیعی یا بالا است.
در پسران تستوسترون پلاسما و در دختران استرادیول معمولا بحد بلوغ رسیده است. رشد استخوانی نیز بحد بلوغ رسیده است.
ممکن است E.E.G. اختلالاتی نشان دهد.
تشخیص افتراقی: تومورهای تخمدان
تومورهای آدرنوکورتیکال
ماکیون البرایت- خوردن استروژن
درمان: مدروکسی پروژسترون استات
آمپول 50 میلی گرم هر دو هفته یکبار در عضله
بلوغ زودرس در اثر ضایعات ا رگانیک مغز
تعداد زیادی از ضایعات CNS همراه با بلوغ زودرس است و همه بوسیله اسکار ،فشار و تهاجم برهیپوتالاموس اعمال میکنند.
شایعتر از همه تومورهاهستند و شامل:
pinealomas گلیوم اپتیک- تراتوم سوپر اسلار نوروفیبروما- آستروسیتوما-
آپاندیموما- هامارتومای هیپوتالامیک.مننگوآنسفالیت سلی- هیدروسفالی-
تربرزاسکلروز- دیابت انسی پید.
درمان: بستگی به علت
تومورهای ترشح کننده گنادوتروپین
تومورهای کبدی- هپاتوبلاستوم- هپاتوما- آلفافتوپروتئین بالا است- بزرگی کبد
سایر تومورها: کوربوکارسینوما
Precocious Thelarce Semple development of BREST
بزرگی سینه ها اغلب بین 1-3 سال ممکن است بدون سایر تغییرات بلوغ ظاهر
شود.بزرگی سینه ممکن است یکطرفه باشد یا یکطرف شدیدتر از طرف دیگر
باشد.بزرگ شدن ممکن است پیشرفت کند یا برگشت کند اغلب اختلال خوش خیم است.
ممکن است فامیلیال باشد رشد استخوانی و رشد نرمال است- منارک در زمان طبیعی
بروز میکند. گنادوتروپین پلاسما و 17 کتواستروئید نرمال است.بزرگی پستان
ها ممکن است اولین علامت بلوغ زودرس باشد و باید مرتب کنترل شود.
سندرم مکیون- آلبرایت Mccune- Albright سندرم نادری است که با علائم زیر مشخص میشود:
1- بلوغ زودرس بطور ثابت در دختران ودر پسران نادر
2- لکه های شیر قهوه ای
3- فیبرودیسپلازی پلی استیک
4- تسریع در سن استخوانی
5- گاهی با هیپروتیروئیدی یا سایر اختلالات غددی همراه است
6- اکرومگالی - ژیگانتیسم- سندرم کوشینگ بندرت همراه با این بیماری گزارش شده .
این سندرم اولین بار در سال 1936 توسط مکیون گزارش ودرسال 1937 توسط آلبرایت خصوصیات آن شرح داده شد.
تظاهرات آندوکرینولوژیک در این سندرم ناشی از انومالی مادرزادی در
هیپوتالاموس بوده که منجر به افزایش ترشح هورمون های رها سازنده هیپوفیز می
گردد.
تصور میشود که آسیب ناحیه هیپوتالاموس ناشی از تغییرات استخوانی قاعده جمجمه باشد.
تظاهرات آندوکرینولوژیک
1- بلوغ زودرس در 3/1 موارد در این سندرم دیده می شود. در دخترها شایع و در پسرها نادر است.
میزان LH
میزان FSH
2- هیپرتیروئیدی با یا بدون گواتر در 5 درصد موارد. زمان شروع 3- 11 سالگی گاهی قبل و بعد ازآن
3- اکرومگالی تا بحال 5 مورد گزارش شده.
4- سندرم کوشینگ در 3 درصد گزارش شده.
5- تسریع در پیشرفت سن استخوانی شایع.
لکه های شیر قهوه ای شباهت زیادی به لکه های شیر قهوه ای در نوروفیبروماتوز دارد.
اختلاف آن از نظر وضعیت توزیع- تعداد -شکل- رنگ- اندازه در جدول صفحه قبل ذکر گردیده است.
فیبرودیسپلازی استخوان ها
در مرحله تخریب استخوان و جانشین شدن نسج فیبروضایعات شفاف به اشعه(رادیو لوسنت) در رادیو گرافی دیده میشود.
کورتکس استخوان نازک و امکان شکستگی پاتولوژیک وجود دارد شایعترین استخوان هایی که گرفتار می شوند عبارتند از :
لگن- فمور- هومروس- جمجمه- فک- دنده
درمان: به والدین باید اطمینان داد که خطری برای آینده کودک وجود ندارد از
Medroxy Progesterone Acetate که مانع از ترشح گنادوتروپین ها و یا حتی
اثرات آنها میگردد می توان استفاده نمود.
امروزه cyproterone acetate که عوارض کمتری دارد توصیه میشود.
References
1- The endocrine systeme precocious puberty Nelson Textbook of Pediatrics W.B Sanders 1987 P. 1185
2- Stockman difficult Diagnusis in pediatrics WB Sanders Lumps in the Breast David L Dudgeon M.D. 1990 P. 391
3- Mank D. Wheeler M.D. and Dennis M. Styne M.D. Diagnusis and
Management of precoctons puberty the pediatric clinics of north America
1990 December P. 1255.
4- دکتر فریدون زنگنه سندرم مکیون آلبرایت Mc Cunne Alberight
نشریه مرکز طبی کودکان سال 1356 صفحه 76
دارو و درمان / سال نهم / شماره مسلسل 100 / اردیبهشت 71
فارنژیت در کودکان : بررسی 1075 مورد
دکتر مهدی شوشتریان- دکتر مرتضی لسانی- دکتر شهلا رودپیما- دکتر محمد حسین سلطانزاده - دکتر حسین داهیفر- دکتر شاهرخ مجلسی
گروه بیماریهای کودکان- دانشکده پزشکی- دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید بهشتی
خلاصه
فارنژیت یکی از عفونت های شایع تنفسی فوقانی در کودکان است و اکثر موارد آن به واسطه ویروس ها ایجاد می شود. استرپتوکوک بتاهمولیتیک گروه A تنها ارگانیسم باکتریایی مسئول فارنژیت است که شناخت و درمان آن به منظور پیشگیری از عارضه غیر چرکی تب روماتیسمی دارای اهمیت ویژه ای می باشد. مطالعه ای آینده نگر به مدت یک سال(72-1371 ) بر روی 1075 کودک 5 تا 15 ساله مبتلا به گلودرد نشان داد که استرپتوکوک بتاهمولیتیک گروه A ، عامل 5/20 درصد از موارد فارنژیت می باشد. کشت گلوی 793 دانش آموز بدون علامت در طول مدت مطالعه، میزان ،ناقلین استرپتوکوک گروه A را 5/3 درصد نشان داد. از 220 بیمار با کشت مثبت استرپتوکوک گروه A :5/74 درصد اگزودا و 5/99 درصد قرمزی گلو و 2/83 درصد تب و 3/32 درصد لنف آدنوپاتی دردناک زاویه فک داشتند. از 713 نفر با کشت استرپتوکوک آلفاهمولیتیک(فلورنرمال دهان) : 5/69 درصد سرفه و 5/54 درصد آب ریزش بینی و 4/35 درصد گرفتگی صدا و 1/11 درصد کنژنکتیویت داشتند که علائم دال برفارنژیت ویروسی می باشند. ارجحیت علائم باکتریایی در گروه با کشت مثبت استرپتوکوک گروه A و ارجحیت علائم ویروسی در گروه آلفا همولیتیک از نظر آماری اختلاف معنی دار دارد(001/0>P ). با توجه به کمبود امکانات کشت گلو و نبودن امکانات تست جستجوی سریع آنتی ژن استرپتوکوک در کشور ما، با دقت به علائم بالینی بیماران می توان برای درمان ضد میکروبی فارنژیت استرپتوکوکی اقدام نمود.
مجله نبض
شماره هفتم، سال پنجم ،1375
و گزارش یک مورد ( MARINESCO- SJOGREN)سندرم
دکتر عباس صرام- عضوهیئت علمی دانشگاه تهران
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
متخصص اطفال ,دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
(مرکز پزشکی آموزشی و درمانی امام حسین (ع
در سال 1931 Marinesco و Draganesco و Vasiliv برای اولین مرتبه سندرمی را شرح دادند که با علائم آتاکسی Oligophrenia و کاتاراکت دو طرفه همراه بود.
چهار موردیکه اولین دفعه گزارش شده از رومانی بود و این سندرم تا سال 1950 مورد توجه قرار نگرفت تا اینکه در این تاریخ Sjogren بعد از تحقیقات وسیع در سوئد 14 مورد از این سندرم را گزارش نمود و از آن ببعد در انگلستان توسط Crazland و Moorhouse و Gillivray وRichard بعنوان سندرم Marinesco- Sjogren گزارش شد در سال 1962 Alter و Talbert و Gonead اولین گزارش در نژاد سیاه را منتشر نمودند وسپس دو مورد در آلمان منتشر شد . اخیرا دو مورد سندرم Marinesco- Cjogren در مرکز طبی کودکان تشخیص داده شد که در ایران برای اولین مرتبه گزارش می شود. این سندرم شامل کاتاراکت دو طرفه ، تاخیر رشد فیزیکی Mental Retardation و همراه سایر علائم که شرح داده خواهد شد می باشد نکته قابل توجه نادر بودن این سندرم میباشد که تا سال 1964 در دنیا 37 مورد گزارش شده است.
معرفی بیمار اول:
م- ش، پسر 15 ساله که در تاریخ 26 /3 / 2535 بعلت عدم بینائی و تاخیر رشد جسمی Mental Retardation و عدم توانائی در راه رفتن و ایستادن در مرکز طبی کودکان بستری گردید . شروع بیماری از 6 ماهگی ذکر میشود ولی بنظر میرسد والدین تا 6 ماهگی متوجه ناراحتی های کودکان نبوده اند. در 10- 11 سالگی قوز شدیدی پیدا می کند و در 14 سالگی کاملا بینائی خود را از دست میدهد.
سابقه شخصی:
مادر در دوران حاملگی سالم بوده و داروئی مصرف نکرده است حاملگی فول ترم و زایمان در منزل انجام شده است. در موقع تولد زردی و سیانور نداشته است و به بیماریهای دوران کودکی مبتلا نشده است.
وضع تکامل:
در دو سالگی نشسته در 4 سالگی بکمک دیوار ایستاده و در 13 سالگی با کمک دیوار چند قدم راه میرفته است ولی در 14 سالگی با از دست دادن بینائی ، عدم توانائی در راه رفتن و ایستادن پیدا نموده است.
تکلم خوب نیست واسم خود را و پدر را بسختی با لکنت بیان میکند.
واکسیناسیون فقط آبله انجام شده است ، تغذیه با شیر مادر و سپس غذای خانواده بوده است پدر و مادر با هم فامیل هستند (دختر عمه و پسر دائی) بیمار فرزند چهارم خانواده است . فرزند اول دختر در 16 ماهگی، فرزند دوم پسر در یک سالگی و فرزند سوم پسر در 5/1 سالگی فوت نموده اند. فرزند پنجم پسر 8 ساله است که بهمین بیماری مبتلا است و بعنوان بیمار دوم معرفی خواهد شد و فرزند ششم پسر 4 ساله سالم و فرزند هفتم دختر 9 ماهه و سالم است.
: معاینه فیزیکی
در معاینه وزن 30 کیلوگرم ، قد 140
سانتیمتر، دور سر 51 سانتیمتر تنفس 20 در دقیقه ، نبض 100 در دقیقه فشار خون 70/110
و درجه حرارت 37 درجه سانتیگراد
سر: رویش موها کم ، کوتاه و کم پشت و
مختصری کمرنگ متمایل به قرمز است، میکروسفالی دارد.
چشم ها: پلک ها طبیعی است. هر دو طرف
کاتاراکت دارد، کاتاراکت کامل میباشد رفلکس بنور طبیعی است. .نیستاگموس ندارد.
شکل1
|
شکل2 |
شکل1
شکل3 |
گوش : طبیعی است و شنوائی خوب است.
دهان : نکته ای ندارد
گردن: طبیعی است
قفسه صدری : تغییر شکل شدید قفسه صدری بصورت برجستگی دنده ها و استرنوم دارد
سمع قلب و ریتین طبیعی است
شکم : کبد و طحال طبیعی است.
ستون فقرات: Kyphosis در ناحیه آخرین مهره های در ناحیه مهره های پشتی و اولین مهره کمری و Lordosis کمری مشاهده می شود (شکل 2).
اندام ها: عضلات دست ها و پاها
هیپوتونی دارد، انگشتان دست ها و پاها تغییر شکل یافته انگشت دوم پا بلند تر و
انتهای انگشت شست کلفت تر از معمول است و شکل بخصوصی را به انگشتان داده است شکل
های 3و4 .
اعضاء تناسلی :طبیعی است.
اعصاب : بیمار آتاکسی دارد نمیتواند
تعادل خود را حفظ کند ، نمی تواند راه برود، اختلال تکلم دارد و قادر به نشستن و
ایستادن نمیباشد، از نظر فیزیکی عقب افتاده است و از نظر ذهنی نیز
Mental retardation
و
Oligophrenia .دارد
رفلکس های وتری و رتول جواب نمی دهد
رفلکس آشیل کاهش یافته رفلکس کف پائی طبیعی است.
آزمایش های انجام شده :
مانتو منفی است، روتین ادرار طبیعی است، CBC طبیعی قند خون ، فسفر ، الکالن فسفاتاز طبیعی و کلسیم خون مختصری پائین (6 /7 میلی گرم درصد ) میباشد.
گازهای خون طبیعی ، روتین ادرار و مایع نخاع طبیعی در رادیوگرافی جمجمه سوتورها نسبت به سن بیمار باز میباشد ، ستون فقرات اسکولیوز و چرخش پشتی کمری سبب دفورماسیون سینه شده است.
آزمایش اسیدهای آمینه ادرار با روش کروماتوگرافی و اندازه فعالیت آنزیمی خون نشان داد که دفع اسیدهای آمینه از نظر کیفی طبیعی و از نظر کمی دفع آلانین Alanine کمتر از حد طبیعی ، پرولین Proline و هیدروکسی پرولین Hydroxyproline کمی بیش از حد طبیعی است و فعالیت آنزیمی سرولوپلاسمین خون و اندازه آن در حد طبیعی است.
|
شکل5 |
شکل4 |
معرفی بیمار دوم برادر بیمار اول :
ع - ش ، پسر 8 ساله ، به علت عدم بینائی و عدم توانائی در ایستادن و راه رفتن وتاخیر رشد فکری و جسمی در تاریخ 30/3/2535 در مرکز طبی کودکان بستری گردید . شروع بیماری از 6 ماهگی ذکر می شود ولی به نظر می رسد والدین تا 6 ماهگی متوجه بیماری وی نشده اند وشروع از ابتدای تولد بوده است .
سابقه شخصی :
مادر در دوران حاملگی سالم بوده و داروئی مصرف نکرده است ، حاملگی فول ترم بوده و زایمان در منزل انجام شده است در موقع تولد زردی و سیانوز نداشته است و به بیماریهای دوران کودکی هیچ کدام مبتلا نشده است .
وضع تکامل :
در 5/2 سالگی نشسته و در 7 سالگی به کمک دیوار ایستاده ، مدفوع نگه نمی دارد ، ادرار نگه نمی دارد ، پدر و مادر را به سختی می شناسد . به سختی 2-3 کلمه بیان می کند که مفهوم ندارد خودش نمی تواند غذا بخورد . روی زمین چهار دست و پا می خزد .
سابقه فامیلی :
در بیمار اول شرح داده شده است . بیمار فرزند پنجم خانواده است .
معاینه فیزیکی :
در معاینه وزن 5/14 کیلوگرم ، قد 104 سانتیمتر ، دور سر 48 سانتیمتر . فشار خون 80/120 ، تنفس 24 در دقیقه ، نبض 120 در دقیقه و درجه حرارت 37 سانتیگراد .
سر : رویش موها کم است و کم پشت و کمرنگ می باشد ، Microcephaly دارد .
چشم ها : پلک ها طبیعی است ، رفلکس بنور طبیعی است هر دو طرف کاتاراکت Muclear دارد ، نیستاگموس ندارد .گوش : لاله گوش و پرده تمپان دو طرف طبیعی است ، شنوائی ظاهرا طبیعی است .
دهان : نکته ای ندارد . دندان ها نا منظم است .گردن : طبیعی است .
قفسه صدری : تغییر شکل قفسه صدری دارد ، شانه ها بالاتر از معمول قرار دارد ، قسمت فوقانی شانه ها پهن است ، قسمت گزیفوئید استخوان استرنوم فرو رفته است . قسمت تحتانی قفسه صدری مختصری بر جسته است . صداهای قلب و ریه طبیعی است .
شکم : کبد و طحال طبیعی است .
ستون فقرات : Kyphosis ناحیه پایین پشتی کمری دارد .
اندام ها : هیپوتونی عضلات دست ها و پاها دارد ، انگشتان دست ها تغییر شکل به صورت کلفت شدن شست و آتروفی عضلات دارد. در انگشتان پاها نیز اتنها ها کلفت و تغییر شکل یافته است زانوها مختصری در اثر تماس با زمین و خزیدن پوست آن کلفت و ضخیم شده و برجسته شده است.
اعضاء تناسلی : طبیعی است.
اعصاب : آتاکسی دارد، نمی تواند بایستد ،نمیتواند راه برود اختلال تکلم و Mental retndation دارد رفلکس های وتری آشیل ورتول جواب نمیدهند رفلکس کف پائی طبیعی است.
آزمایشهای انجام شده :
مانتو منفی است ، CBC ، روتین ادرار، قند خون ، BUN مایع نخاع ، کلسیم ، فسفر، آلکالن فسفاتاز ، کلر، گازهای خون طبیعی است.
رادیو گرافی قلب و ریه طبیعی ، استخوان ها دچار استئوپروز و نسوج نرم و عظلات آتروفیک بوده سن استخوانی در حدود 5- 6 ساله میباشد.
آزمایش اسیدهای آمینه ادرار با روش کروماتو گرافی و اندازه فعالیت آنزیمی نشان داد که دفع اسیدهای آمینه از نظر کیفی طبیعی و از نظر کمی دفع تیروزین Tyrosine و Threonine و پرولین proline کمی بیش از حد طبیعی است، بتا آمینوایزوبوتیریک اسید بیش از حد طبیعی و فعالیت آنزیمی سرولوپلاسمین خون و اندازه آن در حد طبیعی میباشد.
بحث:
علامتی که در دو بیمار جلب توجه میکرد کاتاراکت دو طرفه بود که کمتر در کودکان مشاهده میشود. در جدول شماره 1 بیماریها و سندرم هائی که در کودکان و شیر خواران ممکن است با کاتاراکت همراه باشد بطور خلاصه شرح داده شده است. (اقتباس از مقاله Konn ).
با توجه به بیماریهای ذکر شده در جدول بنظر میرسد بیماران معرفی شده دچار Marinesco- Sjogren Syndrome باشند.
در 12 مورد از 20 مورد گزارش شده از این سندرم والدین با یکدیگر نسبت فامیلی نزدیک داشته اند والدین بیمار ما نیز نسبت دختر عمه و پسر دائی داشته اند.
بدین ترتیب بنظر میرسد بیماری ارثی است و از طریق Autosomal recessive منتقل میشود.
علائم:
1- Cerebellar dysfunction : در تمام بیماران آتاکسی جمجمه ای گزارش شده از علائم زودرس بیماری است بدین جهت بیماران دیر ایستاده و خیلی دیر راه افتاده و زمانی که می توانند بایستند بکمک دیگران میباشد.
در اغلب بیماران نیستاگموس دیده می شود. تکلم دیر شروع شده و هنگامیکه شروع می شود با اختلال تکلم dysarthria همراه میباشد.
2- کاتاراکت: همه بیماران کاتاراکت دوطرفه دارند که بنظر میرسد مادرزادی باشد کاتاراکت در بیماران از نظر نوع متنوع و مختلف است. بسیاری از بیماران بینائی را بصورت کامل از دست میدهند.
3- Mental redardation : همه بیماران بطور شدید عقب ماندگی ذهنی دارند در یک مورد خیلی خفیف بیمار توانسته است بخواند. هیچکدام بالاتر از 70 نداشته اند.
4- Physical retardation : بیماران معمولا از نظر رشد جسمانی عقب ماندگی دارند و کوتاه قد می باشند.
تکامل جنسی در مذکر ها بتاخیر نمی افتد . در شروع قاعدگی و علائم جنسی ثانوی بعضی دخترها تاخیر دیده شده است.
5- Skeletal anomalies : در این سندرم بسیاری از اختلالات و تغییر شکل های استخوانی مشاهده میشود که شایع ترین آنها عبارتند talipes equinovaus ، Kyphosis کف پای صاف ، نامنظمی دندان ها و میکرو Microcephaly
6- اختلالات عصبی عضلانی : در یک سوم بیماران ضعف شدید گزارش شده است.
هیپوتونی از علائم شایع است.
رفلکس ها ممکن است تشدید یا ضعیف شود و حتی ممکن است از بین برود استرابیسم در بعضی بیماران گزارش شده است.
7- اختلال رشد مو: کمی رشد مو و طاسی در اغلب بیماران گزارش شده موها اکثرا کوتاه ، کم پشت و شبیه موی Lanugo میباشد.
اختلالات مختلف دیگر: Acrocyanosis ، تشنج ، هیپر تانسیون و هیپوکلسمی ممکن است مشاهده شود. اما بیماری قلبی یا کلیوی گزارش نشده است.
پاتولوژی و اتیولوژی :
پاتولوژی بیماری مشخص نشده است در یک بیمار که بیوپسی مغز انجام شده اتروفی مزمن و دژنراسیون نشان داده شده و کاهش تعداد فیبرهای عصبی قابل توجه بوده است. از نظر اتیولوژی Marinesco کوشش نمود که بیماری را به اختلال اعصاب پاراتیروئید نسبت دهد بعلت اینکه دو نفر از بیماران اوکلسیم پائین داشتند ولی تاکنون این رابطه ثابت نشده است. اختلالات کروموزومی نیز نشان داده نشده است.
با توجه به بررسیهای اخیر بنظر میرسد علت این سندرم یک اختلال متابولیک باشد که ارثی بوده و از طریق ژن اتوزوم مغلوب انتقال می یابد.
پیش آگهی :
دورنمای کودکان مبتلا به سندرم (Marinesco- Sjogren )اگر فقط از لحاظ زندگی در نظر گرفته شود خوب است بعضی بیماران تا سنین متوسط و بعد از آن زنده مانده اند. کاتاراکت معمولا تدریجا افزایش میابد تا بالاخره به کوری منجر شود آتاکسی مغزی ممکن است آنقدر پیشرفت کند که بیمار را کاملا بستری نماید.
جدول 1 علل کاتاراکت در کودکان
|
شیوع |
یکطرفه یا دو طرفه |
Lens Location
|
سن شروع |
اکتسابی یا ارثی |
فاکتورهای ایجاد کننده |
|
1- کمتر از 5 درصد 2- کمتر از 5 درصد 3- کمتر از 5 درصد |
یک طرفه یا |
Nuclear of lamellar |
موقع تولد تا یکسالگی |
اکتسابی یا داخل رحمی |
عفونت های مادرزادی |
|
یکی از 6 مورد یکه گزارش شده |
دو طرفه |
Nuclear |
موقع تولد |
اکتسابی |
آبله مرغان |
|
13 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Nuclear |
موقع تولد تا 6 ماهگی |
اکتسابی در سه ماه اول حاملگی |
سرخچه مادرزادی |
|
2-3 درصد |
دو طرفه |
Vaculles anterior to posterir lens capsule |
یک هفته تا دو ماه |
اکتسابی |
Low birth weight |
| مختلف |
یک طرفه یا دو طرفه |
مختلف |
مختلف |
اکتسابی |
ضربه |
|
50 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Total |
مختلف |
اکتسابی |
Head banging. Chronic |
|
20درصددرکودکانیکه بیش از یکسال درمان میشوند. |
یک طرفه یا دو طرفه |
Posterior subcapsular |
پیش از یکسال درمان |
اکتسابی |
درمان با کورتیکوستورئید |
|
Sporadic |
یک طرفه یا دو طرفه |
Lamellar |
مختلف |
اکتسابی |
داروها: Chloprpromazine,Ergot TriparanolDinitrophenol Naphthalene |
|
80 درصد |
دو طرفه |
Nuclear , total, or posterior pole |
موقع تولد تا شش ماهگی |
وابسته به جنس مغلوب |
سندرم Lowe |
|
35 درصد |
دو طرفه |
Lamellar, discrete opacities |
کودکی |
ناشناخته |
پسود و هیپوپاراتیروئیدی |
|
نادر کمتر از یک درصد |
یکطرفه یا دو طرفه |
مختلف |
مختلف |
Autosomal dominant |
Hereditary spherocytosis |
|
نادر کمتر از یک درصد |
دو طرفه |
Total |
20 ماهه |
وابسته به جنس Single sporadic case |
G-6-P-D deficiency |
|
15 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Lamelar |
مختلف |
Autosomal dominant |
Alport syndrome |
|
66 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Lamelar |
مختلف در دوره کودکی |
فامیلی |
Cerebrotendinous xanthomatosis |
|
کمتر از 5 درصد |
دو طرفه |
Zonular |
موقع تولد |
Inherited, sporadic |
Oxycephly |
|
30 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Total |
موقع تولد تا 6 ماهگی |
Autosomal recessive |
Conradi disease |
|
100 درصد |
دو طرفه |
شرح داده نشده |
موقع تولد |
Sporadic (One case) |
Metaphyseal and epiphseal dysplasia |
|
کمتر از 5 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Lamellar |
موقع تولد |
Inherited sporadic |
Polydactyly |
|
Without slitlamp, 10%- 15% with slit lamp, 50%-100% |
یکطرفه یا دو طرفه |
Arcuate polar Lamellar |
موقع تولد تا بلوغ |
ارثی |
سندرم Down |
|
10-20 درصد |
دو طرفه |
مختلف |
موقع تولد |
Trisomy 13 |
|
|
5 - 10 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
مختلف |
موقع تولد |
Trisomy 13 | |
|
20 - 40 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Total |
موقع تولد تا بلوغ |
سندرم Turner |
|
|
2 - 47 درصد |
دوطرفه |
Anterior and Posterior Subcapsular |
کودکی و adolescene |
Familial tendency Sporadic |
دیابت
|
|
40 درصد |
دو طرفه |
Lamellar |
موقع تولد |
Autosomal recessive |
Galactosemia ( galactose 1 - Phosphate uridy 1 transferase deficiency ) |
|
100 درصد |
دوطرفه |
Lamellar |
موقع تولد |
Autosomal recessive homozygous |
Galactokinase deficiency |
|
50 - 100 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Lamellar |
بالغین |
هتروزیگوت Heterozygous |
کاهش گالاکتوکیناز |
|
50 درصد در حالات بدون درمان طولانی شده |
دو طرفه |
Lamellar , discrete opacities |
کودکی تا بلوغ |
اکتسابی یا وابسته به جنس |
هیپو پاراتیروئیدی |
|
100 درصد |
دوطرفه |
Total , milky - white fluid |
موقع تولد |
Sporadic |
Francois syndrome Hallermann - steriff syndrome |
|
نادر |
دوطرفه |
Lamellar |
مختلف |
Autosomal recessive |
Laurence - Moon - Biedl syndrome |
|
100 درصد |
دوطرفه |
مختلف |
موقع تولد تا یک سالگی |
Autosomal recessive |
Marinesco - Sjogren syndrome |
|
90 - 100 درصد بالای سن 20 |
دوطرفه |
Total or stellate advancing for each pole |
موقع تولد تا بلوغ |
Autosomal dominant |
Myotonic dystrophy |
|
نادر |
دوطرفه |
Central and Subcapsular |
11 سال |
ژنتیک |
Prader - Willi syndrome |
|
کمتر از 5 درصد |
دوطرفه |
Lamellar , discrete opacities |
کودکی |
وابسته به جنس غالب |
پسود و پسود و هیپو پاراتیروئیدیسم |
|
کمتر از 5 درصد |
یک طرفه یا دو طرفه |
Total |
موقع تولد تا بلوغ |
Sporadic , male and female |
Pseudo - Turner syndrome |
|
نادر |
دوطرفه |
Not noted |
موقع تولد |
Autosomal recessive |
Smith - Lemli - Opitz syndrome |
|
Single case |
دوطرفه |
Anterior and Posterior Subcapsular |
3 سال |
اکتسابی |
آبله مرغان اکتسابی |
|
50 درصد |
دو طرفه |
Lamellar or Total |
2 تا 4 سال |
Autosomal recessive ( 76% female ) |
Rothmond - thomson syndrome |
|
25 درصد |
یکطرفه یا دو طرفه |
مختلف |
6 ماهگی و بیشتر |
Autosomal recessive |
Cockayne disease |
|
20-30 درصد |
یکطرفه یا دو طرفه |
مختلف |
موقع تولد تا یکسالگی |
Autosomal dominent (70% female) |
Incontinentia Pigmenti |
|
10 درصد By adult-hood |
دو طرفه |
Total or lamellar |
موقع تولد تا بلوغ |
Autosomal dominant |
Marshall syndrome |
|
100 درصد |
یکطرفه یا دو طرفه |
مختلف |
موقع تولد تا یکسالگی |
Autsomal dominant |
Schafer syndrome |
|
کمتر از 5 درصد |
یکطرفه یا دو طرفه |
مختلف |
موقع تولد تا یکسالگی |
Autosomal recessive |
Congenital ichthyosis |
|
100 درصد |
یکطرفه یا دو طرفه |
مختلف |
موقع تولد تا بلوغ |
Autosomal recessive |
Sinemens syndrome |
|
100 درصد |
دو طرفه |
Total |
دومین تا چهارم دهه |
Autosomal recessive |
Werner syndrome |
|
یکطرفه یا دو طرفه |
همراه نشانه های |
محل عدسی |
سن شروع |
اکتسابی یا ارثی |
فاکتورهای ایجاد کننده |
|
دو طرفه |
Absence of left leg, scoliosis, normal intelligenc, Amish ancestry with consanguinity |
Total |
موقع تولد |
Autosomal recessive |
نبودن ساق با کاتاراکت |
|
دو طرفه
|
Brachydactyly, hypacusis, exophthalmos, pseudoptosis, exophoria, |
Anterior polar
|
موقع تولد
|
ژنتیک
|
Cranial Facial dysplasia |
|
دو طرفه |
Retinoblastoma |
Total |
موقع تولد |
Autosomal dominant |
Hereditary retinoblstoma |
|
یک طرفه |
میکروفتالی تاکی کاردی درد سینه سینکوپ، تشنج |
Total |
موقع تولد |
Autosmal dominant |
Hyperglycinurial&renal stones |
|
یک طرفه |
Mental retardation, aminoaciduria, alopecia of scalp, lateral eyebrows& eyelashes, Keratotic pligs of hair follicles, corneal lesions, congenital glaucoma, photophobia, lacrimation, arachnodactyly |
Lenticular |
موقع تولد
|
وابسته به جنس |
Keratosis follicularis spinulosa decalvans, with cataract |
|
دو طرفه |
Retardation |
Nuclear |
موقع تولد |
Sporadic, single case |
Liver glycogenosis, with cataracts |
|
دو طرفه |
Mental retardation |
Total |
سه هفته |
Autosomal ?recessive |
Microcephaly, kyphosis, & limited joint movement |
|
دو طرفه |
Telecanthus, hypertelorism, prominent brow, broad nasal bridge, iris stroma کری عصبی،استرابیسم،هیپوپلازی |
Posterior subcapsular |
موقع تولد تا یکسالگی |
Autosomal ?recessive |
Ocular& facialanomalies with telangiectasia |
|
یکطرفه یا دو طرفه |
Normal virilization, retinal degeneration, چاقی ، نارسائی بیضه ، کاهش شنوائی، کوتاهی قد، هیپراورسمی کاهش تستوسترون پلاسما، کاهش 17 کتوستروئید، افزایش تری گلیسرید و پره بتالیپوتروتئین سرم |
Lamelalar and posterior subcapular |
ادولسانس |
2- Sibilinges, single case |
Primary testicular Insufficiency with normal virilization |
خلاصه
دو مورد سندرم Marinesco-Sjogren در مرکز طبی کودکان برای اولین بار در ایران گزارش میشود که نکات مثبت بیماران بطور خلاصه عبارت بودند :
کاتاراکت دو طرفه ، Physical and mental retardation کمی رشد موها و کوتاه وکم پشت بودن موها، اختلال تکلم ، هیپوتونی عضلات دست ها و پاها، تغییرات استخوانی بصورت Kyphosis در ناحیه آخرین مهره های پشتی و اولین مهره کمری و Lordosis تغییر شکل شدید قفسه صدری ،نامنظمی دندانها ، تغییر در انگشتان دست ها و پاها، آتاکسی عدم توانائی در ایستادن و راه رفتن ، میکروسفالی Oligophernia,Microcephaly این سندرم بسیار نادر و ارثی است که از طریق ژن مغلوب منتقل میشود اتیولوژی بیماری معلوم نیست و درمان خاصی نیز ندارد.
زنجیره کنترل عفونت در بیمارستان
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
استاد گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
(دبیر کمیته کنترل عفونت در بیمارستان امام حسین (ع
خلاصه مقاله
عفونتهای بیمارستانی یکی از علل مهم مرگ و میر در بیمارستان بخصوص در
بخشهای مراقبتهای ویژه است . واحد کنترل عفونت برنامه نظارت -پیشگیری
وکنترل را بمنظور کاهش خطر عفونت بیمارستانی در میان بیماران
-کاکنان-ملاقات کنندگان باید باجراگذارد. هماهنگی و همکاری باهمه سیستم
داخل سازمان شامل واحد میکرب شناسی با لینی وسرویس خدمات بهداشتی کارکنان
ونیز مسؤلین ضرورت دارد. برنامه کنترل عفونت بیمارستانی شامل مراقبت-جمع
آوری اطاعات-تجزیه وتحلیل وتفسیر وارائه گزارش عفونتهای زخمهای جراحی ویا
عفونتهای ناشی از باکتریهای درخون میباشد.
زنجیره عفونت- انتقال عفونت مستلزم سه عامل است=منبع اورگانیسم های عفونی کننده-میزبان مستعد-وسیله انتقال برای اورگانیسم چون منبع ومیزبان از نظر کنترل دشواریهائی را ایجاد میکنند برنامه کنترل عفونت بمنظور قطع انتقال اوگانیسم طراحی میشود.
منبع (مخزن) - جائی است که در ان یک عامل عفونی میتواند به بقای خود ادامه دهد شامل -افراد مبتلا یه بیماریهای حاد- افرادیکه در مرحله کمون هستند-افرادیکه اورگانیسم در بدن دارندولی علائم ظاهری ندارند-افرادیکه ناقل مزمن اورگانیسم هستند.
میزبان مستعد -میزبان مستعد کسی است که فاقد مقاومت مؤثر (حفاظت ) در برابر یک اورگانیسم خاص باشد.
فاکتور های مساعد کننده = بیماریهای زمینه ئی- درمان با آنتی بیوتیک -استیروئید -عوامل سرکوب کننده ایمنی-تشعشع- انقطاع در خطوط دفاعی بدن مانند اعمال جراحی -بیهوشی - کاتتر های وریدی -مصونیت طبیعی یا مصنوعی از طریق واکسیناسیون- محل ورود ممکن است پوست-مخاط دسگاه تنفس -مجاری ادرار -مجاری گوارشی باشد.
انتقال = مکانیسم ورود یک ارگانیسم از منبع به میزبان مستعد میباشد. برای انتقال سه راه وجود دارد . از راه تماس . از راه ترشح یا چکیدن . از راه هوا .انتقال تماسی مهمترین و رایج ترین راه گسترش عفونتهای بیمارستانی است - انتقال از طریق تماس غیر مستقیم در اثر تماس با یک شیئی آلوده میباشد-انتقال از طریق ترشح ناشی از عطسه سرفه صحبت کردن بطور رودررو و این قطرات یا ذرات درمخاط بینی و چشم ودهان جای می گیرد معمولا با فاصله سه فوت یا کمتر- در انتقال از راه هوا اورگانیسم از منبع به میزبان از راه هوا بصورت ذراتی که بعلت کوچک بودن در هوا معلق باقی میماند و با جریان هوا انتقال مییابد
دیابت گذران نوزادی و گزارش یک مورد
دکتر نصرت الله رضی - عضوهیئت علمی دانشگاه تهران
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
متخصص اطفال ,دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
(مرکز پزشکی آموزشی و درمانی امام حسین (ع
بیماری دیابت در کودکان کمتر از یکسال عارضه نادری است و مبتلایان تمام مدت عمر احتیاج به انسولین دارند.
در مقابل گروهی از نوزادان گزارش شده اند که بعلت هیپرگلیسمی تحت درمان با انسولین قرار گرفته اند و بعد از مدتی بهبودی کامل یافته اند.
این سندرم دیابت گذران نامیده میشود. اسامی دیگری که برای آن بکار رفته است عبارتند از :
Congenital neonatal pseudo diabetes.
paradiabetes mellitus infantum.
Congenital temporary diabetes.
بیماری معمولا در 6 هفته اول زندگی دیده میشود واز اختصاصات آن :هیپر گلیسمی ، گلیکوزوری ، و دزیدراتاسیون میباشد.
بررسی مدارک پزشکی نشان میدهد که تا کنون بالغ بر سی مورد از این بیماری گزارش شده
(33،31،30،29،28،23،21،19،16،13،12،10،9،8،6،4،2،1،) .
اکثر کودکان گرچه ترم بدنیا آمده اند ولی وزنشان در موقع تولد کم بوده Small, for gestational age
سابقه دیابت در فامیل دریک سوم موارد ذکر شده است، و تشخیص بیماری بطور متوسط در حدود 15 روزگی داده شده است (بین 4 تا 42 روز متغیر بوده است).
این بیماران با وجودیکه تغذیه کافی داشته اند و اسهال یا استفراغ نداشته اند دچار دزئیدراتاسیون واضح بوده اند.
وزنشان بطور محسوس کاهش یافته و گاهی این نقصان تا 30% وزن بوده است. نسج تحت جلدی کم بوده و ظاهر مخصوص نوزادان دچار سوء تغذیه داخل رحمی را داشته اند.
تشخیص بر مبناء گلیکوزوری شدید و هیپرگلیسمی (از 245 تا 2300 میلی گرم درصد با حد متوسط 755 ) بوده است. استنوری چنانچه وجود داشته معمولا خفیف و زودگذر بوده است. بجز چند مورد که بدون درمان با انسولین بهبود یافته اند اکثر بیماران با انسولین درمان شده اند و بواسطه دزئیدراتاسیون مایعات داخل وریدی دریافت داشته اند. درمان با انسولین بطور متوسط 65 روز بوده است.
پس از بهبود تست تحمل گلوکز در مواردیکه انجام شده است طبیعی بوده و در مواردیکه غیر طبیعی بوده تدریجا طبیعی شده است. در میان بیماران گزارش شده چهار مورد (،24،9،3،) در ابتدا هیپوگلیسمی بوده اند و بعدا هیپرگلیسمی پیدا کرده اند. در این مقاله بیمار دیگری با تشخیص دیابت گذران نوزادان که در آغاز هیپوگلیسمی داشته است گزارش میشود.
معرفی بیمار : نوزاد، پسر ماحصل یک حاملگی طبیعی با طول مدت 41 هفته مادر 37 ساله سالم، حاملگی دوم، و زایمان بطور طبیعی انجام شده است . سابقه دیابت در خانواده نیست.
فرزند اول دختری 4 ساله و سالم است. در بدو تولد حال نوزاد رضایت بخش بوده وزن موقع تولد 2 کیلوگرم و قد 46 سانتیمتر بوده است. نقصان نسج تحت جلدی جلب توجه کرده است. 22 ساعت بعد از تولد دچار بی حالی سیانور حملات تشنجی شده است. قند خون در آنموقع 12 میلی گرم درصد بوده است.با تزریق محلول هیپرتونیک گلوکز تشنجات قطع شده و در ساعات بعد با وجود محلول قندی 15%-10 داخل وریدی مقدار قند خون پائین بوده لذا هیدروکورتیزون 10 میلی گرم روزی دوبار تجویز شده است قند خون طبیعی شده و 48 ساعت بعد هیدروکورتیزون قطع شده و روز پنجم تولد محلول داخل وریدی نیز قطع گردیده و بیمار با حال عمومی خوب در 7 روزگی از بیمارستان مرخص گردیده است.
|
|
روز دوازدهم بیمار دچار بیحالی شده و از روز بعد قادر به شیر خوردن نبوده و در مرکز طبی کودکان بستری گردید. در بدو ورود بیمار فوق العاده بی حال، لاغر و دزئیدراته بود (شکل 1و2 ). وزن 1450 گرم درجه حرارت 5 ر35 ،قند خون 776 میلی گرم درصد، گلیکوزوری شدید ولی بدون استنوری، الکترولیت ها طبیعی بود.
شکل(2) |
شکل(1) |
کشت خون و کشت مایع نخاع منفی بود. بیمار تحت درمان با محلول داخل وریدی و انسولین کریستال قرار گرفت .مقدار انسولین تزریق شده روزانه بین 3 تا واحد متغیر بوده است . بعد از دو هفته انسولین کریستال به NPH تبدیل شد. بیمار تدریجا اضافه وزن پیدا کرد. 32 روز بعد از بستری شدن با دستور 3 واحد NPH و 2 واحد انسولین کریستال مرخص شد. وزن بیمار در هنگام مرخص شدن 2880 گرم بود. انسولین در خاتمه 4 ماهگی قطع شد و بعد از آن بیمار گلیکوزوری نداشته و قند خونش طبیعی بوده است. در سن 8 ماهگی تحمل آزمایش تحمل گلوکز انجام شد که قدری منحنی آن غیر طبیعی است. (تابلو 1و2). بیمار از نظر رشد فیزیکی و عقلی طبیعی است (شکل 3).
سیربالینی بیمار ازنظر قند ومقدار انسولین و وزن بیمار
بحث:
|
با
مطالعه گزارشات پزشکی چنین بنظر میرسد که هیپرگلیسمی نوزادان
بدرستی شناخته نشده و در
اکثر موارد علائم برای مدت چندین روز وجود
داشته تا تشخیص داده
شده است این تاخیر مسلما در مرگ فوت شدگان
تاثیر داشته است و در سه
مورد از فوت شدگان ترومبوز مشاهده شده که
از عوارض دزئیدراتاسیون شدید
بوده است. مصرف زیاده از حد انسولین
در بعضی موارد باعث
هیپوگلیسمی شدید شده و احتمالا سبب مرگ شده
است. در دو مورد نیز که دچار
عقب افتادگی عقلانی هستند علت آن احتمالا
هیپوگلیسمی
بوده است (12). در دو مورد در مرحله رهیدراتاسیون تشنج
مشاهده شده که بعلت بکار
بردن محلول های هیپوتونیک بوده است. شکل (3) |
 |
علت بیماری دیابت گذران نوزادان نامشخص است. اتوپسی در بیماران فوت شده پاتوژنی بیماری را روشن نکرده است . در بعضی از گزارشات پانکراس کوچک بوده با نقصان سلولهای جزیره ای ( 5 ،20 ) در بعضی از گزارشات پانکراس طبیعی بوده است ( 11، 32 ) ، و در یک مورد ( 24 ) پانکراس شامل تعداد زیادی سلولهای جزیره ای بوده است. بعضی ها عفونت را عاملی در ایجاد بیماری دانسته اند ولی فقط در یک سوم موارد عفونت مشاهده شده که معمولا بعد از بروز علائم هیپرگلیسمی بوده است. احتمال هیپر آدرنوکورتیزیسم بعنوان عامل ایجاد کننده این بیماری پیشنهاد شده است ولی بنظر نمیرسد که تولید کورتیکوستروئیدافزایش یافته باشد. در چند مورد مقدار طبیعی 17-OH-Corticosteroid و 17-Ketosteroids گزارش شده است ( 18،17،13،12،8 ) .
منحنی تست تحمل گلوکز درسن 8 ماهگی
فقدان استنوری یا وجود استنوری خفیف و گذران در این بیماران مورد بحث قرار گرفته است و بعضی معتقد بوده اند که نوزادان مقاوم به استنونمی هستند ولی مطالعات اخیر( 26 ) نشان داده است که نوزادان نیز استنونمی پیدا میکنند ولی ممکن است در ادرارشان اجسام ستونی پیدا نشود. روش معمول آزمایش استنوری ( Ketotest یا Ketostix ) فقط اسید استواستیک را مشخص میکند و نه Beta - hyroxybutyric acid را ( 26 ) که قسمت اعظم اجسام ستونی را تشکیل میدهد. در دیابت گذران نوزادان دو عامل وجود دارد که بنظر میرسد که اثر آنتی کتوژنیک داشته باشد. یکی هیپر گلیسمی شدید است که اثر آنتی کتوژنیک دارد . تجربتا در سگ که پانکراس آن برداشته شده است با تزریق گلوکز و ایجاد هیپرگلیسمی شدید مانع استنونمی شده اند ( 22 ) . دیگری بنظر میرسد که دزئیدراتاسیون نیز اثر آنتی کتوژنیک داشته باشد (15،14 و25 ) ، در 4 بیمار از 13 بیماری که استنوری داشته اند استنوری بعد از ئیدراتاسیون بیمار پیدا شده است. فقدان استنوری بیشتر مربوط به یک پدیده وابسته به سن است.
خلاصه :
یک مورد دیابت گذران نوزادان که بیمار قبل از بروز هیپر گلیسمی دچار هیپو گلیسمی بوده است گزارش شد.دیابت گذران نوزادان عبارت از یک سندرم دیابتی است که معمولا در شیر خواران کمتر از 6 هفته پیدا میشود و این نوزادان معمولا وزنشان در موقع تولد برای طول مدت حاملگی کم است . احتمال بروز هیپو گلیسمی در روزهای اول تولد نزد این بیماران بیشتر است . علائم مشخص این بیماری دزئیدراتاسیون توام پولی اوری گلیکوزوری و هیپر گلیسمی شدید است . این بیماران معمولا وزنشان اضافه نمیشود . استنوری در صورتی که وجود داشته باشد خفیف است در حالی که ممکن است استنونمی وجود داشته باشد که این یک کیفیت وابسته به سن است. این بیماران به انسولین حساس بوده و معمولا مقادیری در حدود 3-1 واحد به ازاء هر کیلو گرم وزن روزانه کافی است . علت این سندرم نامشخص است .
تشخیص زودرس مننژیت سلی قبل از استقرار علائم و گزارش 109 مورد
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
بیمارستان امام حسین (ع ) - بخش اطفال
خلاصه مقاله
مننژیت سلی مهمترین عامل مرگ وسکل اولیه است پیش از دو قرن است که در مورد مننژیت بحث گردیده است در صورت عدم تشخیص و درمان بموقع مرگ در ظرف 3-4 هفته فرا میرسد . در یک مطالعه روی 246 مورد مرگ 5/18 درصد در اثر سل بوده است . تشخیص زود رس در مننژیت سلی و درمان بموقع و زودرس مهمترین فاکتور در بهبودی است مهمترین عامل در تشخیص زودرس مننژیت سلی ظن طبیب است.
مهمترین علائم و نشانه هائی که ظن طبیب باید به مننژیت سلی معطوف گردد
عبارتند از : تب، سردرد، در کودکان بزرگتر و گریه و بیقراری در سنین پائین
تر ، استفراغ و یبوست ،تغییرات خلق و خوی و بیحالی و متناوبا بیقراری و
گاهی دل درد از نکات مهم است که اگر ادامه یابد مننژیت سلی قویتا مطرح گردد
و برای اثبات آن کوشش بعمل آید. یک نکته مهم بررسی فونتانل قدامی است که
در صورت برجسته بودن در موقعی که شیرخوار گریه نمی کند و در حالت نشسته
اغلب نشانگر افزایش فشار داخل جمجمه است.
سابقه تماس با موارد سل در 75 درصد والدین و 25 درصد همسایگان ذکر شده است .
تست توبرکولین 50 درصد ممکن است کمک کند رادیو گرافی ریتین 25-50 درصد
ممکن است طبیعی باشد اسمیر مایع نخاع 30 درصد و کشت مایع نخاع تا 50-70
درصد ممکن است مثبت باشد.
برای یافتن باسیل سل میتوان از نمونه ترشحات معده - CSF - ادرار- بیوپسی و سایر ترشحات و مایعات بدن کشت اسمیرو PCR نمود و از متد زیل نلسن Ziehl- neelsen یا Auramiem- rhodamine استفاده نمود .اسپیراسیون با سوزن نیز ممکن است در تشخیص مفید باشد- آنالیز مایع نخاع پروتئین بیش از 100 میلی گرم درصد و قند پائین و کلر کاهش یافته و سلول بیش از 50-500 درمیلیمتر مکعب با اکثریت لمفوسیت در تشخیص کمک مینماید اما در 20 درصد موارد آنالیز مایع نخاع ممکن است طبیعی باشد آزمایش دیگر ELISA است و همین آزمایش Ademosine- Deamimase(ADA) Assay حساسیت 71-100% ک در کمتر از 24 ساعت پاسخ می دهد بررسی دیگر
(Tubenculosteric-Acid Assay (TSA که برای نشان دادن اسید تویرکولوستناریک در مایع نخاع از طریق کرومافو گرافی 95% حساس میباشد و در کمتر از 24 ساعت جواب میدهد تست دیگر تست Bromiede Partition و تکنیکوم 99 و CT و MRI میباشد.
اهمیت تشخیص زودرس بهبودی 100% و پیش آگهی عالی است در صورتیکه در مرحله
دوم 75-85% درمان موثر ولی با 50% عوارض توأم است و متاسفانه در مرحله سوم
50% درمان و 100 درصد همراه عوارض خواهد بود پیش آکهی خوب درمان زودرس بدون
انتظار تشخیص قطعی باکتریولوژیک است.
در بررسی 109 مورد مننژیت که در سه مرکز آموزشی و یک مرکز غیر آموزشی
(بیمارستان رسالت تهران ) 4/6% در مرحله اولیه (پرو درمال) قبل از استقرار
علائم تشخیص داده باشد که 100درصد درمان شده اند و 6/26 درصد قبلا BCG
تلقیح شده بود و 55% پسر و 45 درصد دختر و شایعترین سن ابتلا 2-5 سال بوده
است بررسی در مدت 15 سال انجام شده است.
این مقاله در اولین کنگره سل کودکان در ایران ارائه شده است
تریزومی 13 ( سندروم پاتو) و گزارش 6 مورد
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
استاد دانشگاه
علوم پزشکی شهید بهشتی
–
بیمارستان امام حسین (ع)- بخش نوزادان
چکیده
اختلالات ژنیتیکی یک علت شلیع برای بیماری ‚ ناتوانی یا مرگ در دوره
شیرخوارگی و کودکی میباشد . شیوع آن 7000/1 تا 20000/1 تولد زنده است و با
افزایش سن مادر میزان بروز آن افزایش می یلبد . پیش آگهی بدی دارد و حدود
50 درصد در ماه اول و اغلب در سال اول فوت مینمایند . فقط 18 درصد در سال
اول زنده میمانند که همراه نقص عقلانی شدید با تشنج و عدم رششد میباشد .
تشخیص قبل از تولد آن با کمک آمینو سنتز میباشد و پسر و دختر به یک نسبت
مبتلا میشوند .
جهت بررسی سندروم پاتو 6 مورد مبتلایان مورد بررسی قرار گرفتند نتیجه نیمی از مبتلایان پسر و نیمی دیگر دختر بودند سن مبتلایان بین یک روز تا 6 ماه وزن متوسط
320/2 کیلوگرم ‚ متوسط سن مادر 8/25 بود و همگی کاریوتایپ 13+ ××47 را داشتند و از نظر علائم غالبا با ناهنجاری های صورت ‚ چشم و لب شکری و شکاف کام ‚ بینی کوتاه و پهن ‚ پلی داکتیلی ‚ وزن کم ‚ نقص دیواره بطنی دهلیزی و ناهنجاری کلیه و امفالوسل و میکروسفالی و میکروفتالمی ‚ هیپر تلوریسم همراه بوده است . 4 مورد قبل از سن 9 ماهگی فوت و دو مورد مشخص نشده است
تاثیر دگزامتازون در تقلیل عارضه کاهش شنوایی کودکان مبتلا به مننژیت باکتریایی
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
استاد دانشگاه
علوم پزشکی شهید بهشتی
–
بیمارستان امام حسین (ع)- بخش نوزادان
خلاصه
از آنجایی که در مورد استفاده از دگزامتازون در تقلیل عارضه کاهش شنوایی
بحث وجود دارد و با توجه به این که در این زمینه در ایران تحقیقی به عمل
نیامده یا لااقل در دسترس نیست، این تحقیق با هدف بررسی اثر دگزامتازون بر
روی کودکان مبتلا به مننژیت باکتریایی بستری در بیمارستانهای امام حسین(ع)،
لبافی نژاد، مفید و رسالت تهران طی سالهای 73-1371 انجام گرفت.
پژوهش حاضر با روش کار آزمایی بالینی (Clinical trial) از نوع دوسوکور بر
روی 50 کودک مبتلا به مننژیت باکتریایی که به طور مساوی و تصادفی به دو
گروه تجربی و شاهد تقسیم شدند، صورت پذیرفت. برای گروه تجربی، هر روز mg/kg
300 آمپی سیلین،mg/kg 100 کلرامفنیکل وmg/kg 6/0 دگزامتازون در 4 دوز و
طی مدت چهار روز و برای گروه شاهد، آمپی سیلین و کلرامفنیکل با همان دوز
تجویز گردید. آزمایش شنوایی در ابتدای درمان ،3و 12 ماه بعد از درمان انجام
و نتایج دو گروه با آزمون X 2 مورد قضاوت آماری قرار گرفتند.
از 50 بیمار مورد بررسی ،20 نفر (40 درصد) دختر و 30 نفر(60 درصد) پسر با
میانگین سنی 5/5 سال و محدوده سنی 4 ماه تا 13 سال بودند. یافته های حاصل
از تحقیق نشان دادند که کاهش شنوایی در گروه شاهد و تجربی به ترتیب 16 و 4
درصد می باشد که این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود.
با توجه به نتایج حاصل از این تحقیق و پژوهش های مشابه می توان دگزامتازون
را به عنوان یکی از داروهای مورد استفاده برای این بیماران در تقلیل عارضه
کاهش شنوایی توصیه نمود.
واژگان کلیدی : کاهش شنوایی، مننژیت باکتریایی ،دگزامتازون
پژوهنده/ شماره هفدهم/ بهار 79
بررسی موارد بیماری نوروفیبرماتور در بیمارستانهای امام حسین (ع) و مفید طی سالهای 79-1368
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
استاد دانشگاه
علوم پزشکی شهید بهشتی
–
بیمارستان امام حسین (ع)- بخش نوزادان
دکتر فریبا شیروانی
(استاد یار، فوق
تخصص عفونی اطفال ، عضو هیئت علمی
دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مرکز پزشکی آموزشی و درمانی امام حسین
(ع
دکتر سید حسن صیدی آباد
چکیده
پیشینه و هدف: بیماری نوروفیبروماتور، شایعترین سندرم پوستی- عصبی، یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومی غالب منتقل میگردد و به دلیل ماهیت دیس‌پلاستیک و تمایل به ایجاد تومور در دستگاه‌های مختلف، قابل توجه است . این مطالعه با هدف شناسایی علایم و عوارض این بیماری در بیماران بستری شده در بیمارستانهای امام حسین (ع) و کودکان مفید تهران طی سالهای 79-1368 انجام پذیرفت.
مواد و
روشها:
مطالعه به روش بررسی داده‌های موجود بر روی پرونده‌های پزشکی بیماران بستری در
مراکز فوق در مدت مزبور انجام شد. ویژگیهای دموگرافیک، علت مراجعه، علایم و
نشانه‌های بیماری و عوارض ناشی از آن از پرونده‌ها استخراج و ثبت گردید. یافته‌ها
با آمار توصیفی ارایه شدند.
یافته‌ها: در مدت مورد بررسی، 16 بیمار شامل 10 مورد در بیمارستان مفید و 6 مورد در بیمارستان امام حسین (ع) با این تشخیص بستری شده بودند. نیمی از بیماران دختر و نیمی دیگر پسر بودند. میانگین سن بیماران
6/5- + 6/7 سال و دامنه سنی 22-6 سال بود و 11 نفرشان کمتر از 10 سال سن داشتند.
شایعترین علت مراجعه به ترتیب شامل ندول‌های متعدد زیرجلدی، بدشکلی ستون مهره‌ها، توده‌های مچ دست و گردن، ناتوانی در راه رفتن، تشنج، سردرد، خارش، ناتوانی در صحبت کردن، آتاکسی، خونریزی گوارشی و شایعترین نشانه‌ها شامل لکه‌های شیرقهوه‌ای، نوروفیبروم و کک‌ومک بوده‌اند.
نتیجه‌گیری:
احتمال وجود بیماری نوروفیبروماتوز در کودکانی که دچار تومورهای متعدد جلدی و لکه
های پوستی غیر قابل توجیه در سطح پوست میباشند باید مورد نظر قرار گیرد زیرا تشخیص
زودهنگام این بیماران از انجام اقدامات تشخیصی و درمانی نامناسب جلوگیری مینماید.
کلمات کلیدی : نوروفیبروماتوز ، کودک
مقدمه
نوروفیبروماتوز یک بیماری ارثی است که به صورت یک صفت اتوزومی غالب منتقل میشود. این بیماری به دلیل ماهیت دیس‌پلاستیک و تمایل به ایجاد تومور در دستگاه‌های مختلف به ویژه پوست و دستگاه عصبی، قابل توجه است. نوروفیبروماتوز نتیجه یک ناهنجاری در تمایز ناودان عصبی و مهاجرت سلولی در طی مراحل اولیه تشکیل رویان (امبریوژنز) است.
این بیماری نه تنها دستگاه عصبی مرکزی و محیطی را گرفتار میکند، بلکه پوست، استخوان، دستگاه غدد درون‌ریز، دستگاه گوارش و دستگاه قلب و عروق را نیز میتواند درگیر کند1. در این بیماری احتمال ایجاد بدخیمی و تومورهای متعدد نیز وجود دارد2.
شیوع این بیماری، 30 تا 40 در 000/100 گزارش شده است و در هر 2500 تا 3300 تولد زنده، انتظار یک مورد وجود دارد3. البته نوروفیبروماتوز دارای دو نوع کاملاً مجزا، شامل نوع 1 با شیوع 4000/1 و نوع 2 با شیوع 50000/1 میباشد1.
این بیماری از نظر نوروپاتولوژی؛ همراه با دیس‌پلازی، هیپرپلازی و نئوپلازی در پوست، استخوان، بافت غدد درون‌ریز، اعصاب و عروق خونی میباشد و به دو شکل ژنتیکی شایع نوع 2و1 منتقل میگردد.
کرایتریای تشخیصی برای نوروفیبروماتوز نوع 1 شامل لکه های شیر قهوه ، نوروفیبروم ،
کک و مک ، گلیوم عصب اپتیک ،ندول لیش ، ضایعه استخوانی و داشتن خویشاوندی درجه یک
با بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک و در نوروفیبروماتوز نوع 2 ،توده های دو
طرفه عصب هشتم ، یا تومور یک طرفه عصب هشتم همراه با دو تا از موارد شامل
نوروفیبروم ، مننژیوم ، گلیوم ، شوانوم یا کدورت عدسی شکل زیر کپسول خلفی چشم می
باشد .
. به علاوه، مواردی از نوروفیبروماتوز قطعه‌ای نیز تشخیص داده شده‌اند که در آن صورت، مشکل به یک قسمت از بدن محدود میشود3و1.
با توجه به اینکه بیماری نورفیبروماتوز شایعترین بیماری گروه فاکوماتوزهاست، عوارض زیادی را برای بیمار به دنبال دارد4. این تحقیق با هدف شناسایی علایم و عوارض بیماری فوق در بیماران بستری شده در بیمارستانهای امام حسین (ع) و کودکان مفید طی سالهای 79-1368 انجام پذیرفت.
مواد و روشها
مطالعه به روش بررسی داده‌های موجود بر روی پرونده‌های پزشکی بیمارانی انجام شد که طی 10 سال مورد بررسی، با تشخیص نوروفیبروماتوز یا با شک به بیماریهای دیگر که منجر به تشخیص نوروفیبروماتوز شده بود، بستری شده بودند.
داده‌های
مربوط به سن، جنس، سابقه بیماری خانوادگی، علت مراجعه، وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای،
کک‌ومک، نوروفیبروم، ندول لیش(lisch)،
سابقه تشنج، ضایعه استخوانی، گلیوم بینایی، تومور
CNS،
درگیری عروقی، علایم عصبی، فشار خون بالا، نتایج رادیوگرافی، نمونه‌برداری،
آزمایشهای غیرطبیعی، بیماریهای همراه و عوارض ناشی از بیماری از پرونده‌ها
استخراج و ثبت گردیدند. یافته‌ها با آمار توصیفی ارایه شدند.
یافته‌ها
در مدت مورد بررسی، 16 بیمار شامل 10 مورد در بیمارستان مفید و 6 مورد در بیمارستان امام حسین (ع) با تشخیص نوروفیبروماتوز بستری شده بودند که 8 بیمار، دختر و 8 بیمار، پسر بودند.
. توزیع سنی بیماران در نمودار (1) آمده است و نشان میدهد که 11 بیمار (معادل 8/68 درصد) کمتر از 10 سال سن داشتند. میانگین سن بیماران 6/5 - + 6/7 سال با دامنه سنی 22-6 سال بود.
هفت
بیمار (معادل 8/43 درصد) سابقه خانوادگی بیماری را داشتند. شایعترین
علت مراجعه،
ندول‌های متعدد زیرجلـدی (8 مورد)؛ دفرمیتی ستون فقرات (4 مورد)؛
توده‌های مچ دست و گردن، ناتوانی در راه رفتن (بی‌حسی پاها، فلج اندام تحتانی) هر
کدام 3 مورد؛ سردرد و تشنج هر کدام 2 مورد و علایم آتاکسی، خارش، ناتوانی در صحبت
کردن، هیدروسفالی، تومور لگن و مثانه و خونریزی گوارشی هر کدام یک مورد بودند
جدول1- توزیع فراوانی علایم بالینی نوروفیبروماتوز در 16 بیمار مورد بررسی
| علایم | تعداد | درصد |
| لکه‌های شیرقهوه‌ای | 14 | 33 |
| ندول‌های متعدد زیرجلدی | 8 | 20 |
| علایم عصبی | 7 | 17 |
| وجود کک‌ومک | 5 | 10 |
| ندول لیش | 3 | 7.5 |
| سابقه تشنج | 2 | 5 |
| سردرد | 2 | 5 |
| خارش | 1 | 2.5 |
| جمع | 42 | 100 |
بر اساس کرایتریای تشخیصی ذکر شده کلیه بیماران به عنوان نوروفیبروماتوز نوع 1 تشخیص داده شدند .
از نظر
عوارض بیماری، بیشترین عارضه شامل مشکلات چشمی (تورم اربیت، انحراف چشم، ضعف دید و
کوری) در 3 مورد، ناتوانی در راه رفتن (بی‌حسی پاها و فلج اندام تحتانی) در 3 مورد،
توده‌های مچ دست و گردن، تومور
CNS،
لگن و مثانه، فشارخون بالا و خونریزی گوارشی، هرکدام یک مورد بوده‌اند.
گلیوم بینایی و درگیری عروقی در هیچ بیماری دیده نشد.
در 7 مورد، بیماران دارای علایم عصبی بودند که شامل عقب‌ماندگی تکامل عصبی و نابینایی دوطرفه در یک مورد، عقب‌ماندگی ذهنی و اختلال مخچه‌ای در یک مورد، افتادگی پلک در یک مورد، عقب‌ماندگی ذهنی در 3 مورد و هیدروسفالی در یک مورد بوده است.
در 5 مورد، بیماران دچار ضایعات استخوانی بودند که شامل استئوپوروز وکیفوز گردن به علت نوروفیبروم (یک مورد)، نامنظمی لبه قدامی دنده‌ها و نامنظمی برجستگی کلونویید راست و باریک شدن ترقوه راست (یک مورد)، کیفوز توراکولومبار و تخریب زین‌ترکی (یک مورد)، تخریب وسیع زین‌ترکی و اسپینا بیفیدا (یک مورد)، کرانیوسینوستوز (craniosynostosis) و کیفواسکولیوز (یک مورد) بوده است.
یک بیمار فشار خون بالا داشت که به درمان‌های معمولی پاسخ نداده بود ولی در سونوگرافی شکم، غدد فوق‌کلیوی طبیعی بودند. دو بیمار سابقه تشنج داشتند که به درمان‌های معمولی پاسخ داده بودند، یکی از آنها درجاتی از عقب‌ماندگی ذهنی و نیز آتروفی لوب فرونتال راست و چپ در CT- اسکن داشت و در مورد دوم، تصویربرداری طبیعی بود.
در عین حال در 3 مورد، تشخیص‌های اولیه تب روماتیسمی و تنگی کانال نخاعی مطرح شده بود که بعد از جراحی و پیشرفت علایم، به تشخیص درست رسیدند. در 8 نفر از بیماران تحت بررسی (معادل 50 درصد)، نوروفیبروم دیده شد که در 4 مورد نمونه‌برداری انجام شده و تشخیص شوانوم داده شده بود.
از نظر نتایج پرتونگاری، کلسیفیکاسیون پراکنده در تنتوریوم و فالکس مغز، سیسترنا مگنای وسیع بدون توده فضاگیر مغزی، دانسیته مخلوط در ناحیه سوپراسلار، کلسیفیکاسیون ظریف حاشیه‌ای، تخریب وسیع زین‌ترکی و آتروفی لوب فرونتال بیشتر در سمت چپ؛ هرکدام یک مورد دیده شدند. در مواردی که نمونه‌برداری از ضایعات به عمل آمده بود، در یک مورد نوروفیبروم و شوانوم و در 3 مورد نوروفیبروم گزارش شده بود .
بحث
در این مطالعه، میانگین سن بیماران 6/7 سال بود و با توجه به اینکه 11 مورد در سن زیر 10 سال تشخیص داده شدند، به نظر میرسد که احتمال تشخیص نوروفیبروماتوز در تشخیص افتراقی پزشکانی که مورد مراجعه بیماران بوده‌اند، قرار داشته است. در عین حال در 3 مورد، تشخیص‌های اولیه تب روماتیسمی و تنگی کانال نخاعی مطرح شده بود که بعد از جراحی و پیشرفت علایم، به تشخیص درست رسیدند.
این بیماری به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و مواردی از آن نیز به صورت جهش (50 درصد) روی میدهند5.در این مطالعه نیز معادل 7/43 درصد موارد، والدین بیمار خویشاوند بودند. نسبت ابتلا از نظر جنسیت در بیمارن مورد مطالعه برابر بوده است که مشابه سایر مطالعات میباشد.
از نظر نشانه‌های بیماری، در 5/87 درصد بیماران، لکه‌های شیرقهوه‌ای و در 25/31 درصد موارد، کک‌ومک و در 50 درصد بیماران، نوروفیبروم وجودداشته است.. وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای، شاه‌علامت نوروفیبروماتوز است و تقریباً در 100 درصد بیماران وجود دارند.
این لکه‌ها در بدو تولد وجود دارند ولی اندازه و تعداد آنها طی زمان افزایش مییابد. کک‌ومک در ناحیه زیر بغل و مغبنی، به قطر 3-2 میلی‌متر دیده میشود4. گاهی لکه‌های هیپرپیگمانته روی نوروم‌های مولتی‌پلکس قرار دارند که در معاینه بیماران باید به این نکته توجه نمود1.
در 8 نفر
از بیماران تحت بررسی (معادل 50 درصد)، نوروفیبروم دیده شد که در 4 مورد
نمونه‌برداری انجام شده ودر 4 مورد تشخیص نوروفیبروم مطرح شده بود که در یک مورد آن
همراه با شوانوم بوده است .. نوروفیبروم‌ها دارای منشا اعصاب محیطی میباشند، وجود
این تومورها گاهی باعث درد و تخریب پیشرونده عملکرد اعصاب میگردد6.
در این مطالعه، استئوپوروز از ضایعات استخوانی و کیفوز گردن به علت تومور گردن ، نامنظمی لبه قدامی دنده‌ها و کلنویید راست و کیفواسیکولیوز لومبار و تخریب وسیع زین‌ترکی، اسپینا بیفیدا و کرانیوسینوستوز و ضایعات استخوانی ستون فقرات دیده شد.
. ضایعات استخوانی در نوروفیبروماتوز طیف وسیعی را از پسودوآرتروز مادرزادی7، اختلالات دیستروفیک ستون مهره‌ای به علت نوروفیبروماتوز که نیاز به جراحی قوس قدامی و خلفی دارند8 تا افزایش رشد یک اندام به طور مادرزادی را شامل میشود9و4.
در این
مطالعه، یک مورد کوری دوطرفه و دو مورد استرابیسم، یک مورد افتادگی پلک و 3 مورد
ندول لیش وجود داشت و در
CT-
اسکن انجام شده، در یک مورد تورم بافت نرم اربیت مشاهده شده بود. در مطالعه
Illgren
و
همکاران در 89 بیمار، 87 مورد گلیوم اپتیک مورد بررسی قرار گرفتند که محل آن بیشتر
در اطراف عصب اپتیک و مخچه و اطراف بطن سوم بود10.
در مطالعه توسط آ قای
Haltگلیوم اپتیک در 23% بچه های مبتلا به نوروفیبروماتوز
دیده شده بود در حالیکه این نسبت در مطالعه آقای
Huson
4/2% بوده است ،بنابراین شیوع این تومور در مطالعات مختلف متفاوت است .1
البته مشاهده دانسیته مخلوط در ناحیه سوپراسلار و تخریب وسیع زین‌ترکی، حاکی از وجود تومور CNS است که میتواند گلیوم نیز باشد که در یک بیمار منجر به کوری دوطرفه شده بود ولی بدلیل عدم همراهی با نوروم اکوستیک بیمار در گروه نوروفیبروم نوع 1 قرار گرفت .1
وجود نوروم‌های پلکسی‌فرم در ناحیه اربیتال و پری‌اربیتال در این بیماران باعث پرویتوز میگردد که در بیماران ما وجود نداشت11. وجود تومورهای مسیر بینایی، با هیدروسفالی انسدادی همراه است که باعث کوری در بیماران میگردد12. وجود ندول‌های لیش Lisch(هامارتوم عنبیه) در صورت وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای، تشخیص را تایید میکند و تقریباً در 10 درصد بیماران زیر 6 سال و 100 درصد بیماران در سن 20 سال و بیشتر وجود دارد1. در مطالعه حاضر این ندول‌ها در 3 مورد (معادل 75/18 درصد) وجود داشت.
دیسپلاری استخوان اسفنویید، نازک شدن استخوان‌های دراز و اسکولیوز به عنوان شایعترین تظاهر ارتوپدی نوروفیبروماتوز مطرحند4. کنگره‌دار شدن قسمت خلفی جسم مهره به علت اتساع سخت شامه که ، بر روی جسم مهره فشار وارد میکند، ایجاد میگردد10.
در این
مطالعه تومورهای
CNS
در 2
مورد، عقب‌ماندگی تکامل عصبی و هیدروسفالی در یک مورد، تشنج در 2 مورد و آتاکسی در
یک مورد مشاهده شد. وجود تشنج، احتمال بروز تومور مغزی را مطرح میکند که در این دو
بیمار که به علت تشنج مراجعه نموده بودند، دیده نشد.
CT-
اسکن این 2 بیمار، در یک مورد، طبیعی و در مورد دوم، آتروفی لوب فرونتال را نشان
داد.
. وجود حملات صرعی کانونی یا ژنرالیزه میتواند در دوران کودکی ظاهر شود که در 7 درصد بیماران مورد مطالعه Huson مشاهده گردید که برخی از آنها در EEG، نمای هیپس‌آریتمی داشتند10. در صورت شک به وجود تومور، انجام MRI در حالت weighted 2T میتواند تشخیصی باشد که حتی در صورت عدم وجود تومور مناطق با افزایش دانسیته را در مغز نشان می دهد که در طول زمان تمایل به ناپدید شدن دارند.4 وجود خارش در یک بیمار بدون همراهی با عارضه خاصی مشاهده شد. Johnson نیز در مطالعه‌ای یک مورد بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز را با خارش لوکالیزه به علت تومور نخاعی گزارش نموده بود13.
فشار خون
بالا در یک بیمار دیده شد ولی در سونوگرافی شکمی وی تومور یا توده خاصی در
ناحیه
غده فوق‌کلیه دیده نشد. هیپرتانسیون این بیماران میتواند ناشی از تنگی عروق کلیه
به علت فئوکروموسیتوم باشد4.
در مطالعات اخیر، کاهش ترشح هورمون رشد در این بیماران ثابت شده و
درمان آنها با
هورمون رشد باعث افزایش میزان رشد شده بود و مشخص شد که اختلالات غدد درون‌ریز، در
بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز و گلیومای کیاسمای هیپوتالاموسی وجود دارد و در
مواردی که درمان محافظه‌کارانه ، بدون جراحی انجام شده بود، شدت اختلالات کمتر
بود.14
یکی از بیماران مورد مطالعه، خونریزی گوارشی داشت که همراه با کم‌خونی هیپوکروم میکروسیتر بوده است ولی در یک مطالعه در کشور تایوان، کودک 10سالهای را با خونریزی گوارشی، گزارش نمودند که دچار تومور لیومیوم در پروگزیمال ژژنوم بوده است ، این تومور معمولاً در کودکان دیده نمیشود16.
نتیجه‌گیری
توجه
به کرایتریای تشخیصی این بیماری بخصوص در بیمارانی که لکه های شیر قهوه دارند بسیار
حائز اهمیت میباشد ، در صورت تشخیص بیماری نوروفیبروماتوز در یک کودک احتمال یافتن
نشانه های بیماری در سایر افراد خانواده بدلیل طبیعت ژنتیک آن وجود دارد
و با وجودیکه تشخیص
زودرس نمیتواند از ایجاد علائم بعدی جلوگیری کند ، انجام آزمایشات مکرر بصورت تصویر
برداری می تواند در یافتن تومورها و درمان زودرس آنها موثر باشد که در پروگنوز
بیماری موثر است . 1
انجام
مطالعات گسترده‌تر در رابطه با علایم و عوارض بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز باعث
انجام درمان صحیح و به موقع در این بیماران خواهد شد و در صورت تشخیص، انجام مشاوره
ژنتیک در مورد پیش‌آگهی فرزندان آینده آنان باید حتماً انجام شود*.
نوروفیبرماتور در موقع تولد فقط علائم استخوانی دارد.
بررسی مقایسه ای علل مرگ و میر نوزادی قبل و بعد از کالبد شکافی در نوزادان کالبد شکافی شده در سه مرکز آموزشی امام حسین (ع) بیمار
استاد دانشگاه
علوم پزشکی شهید بهشتی
–
بیمارستان امام حسین (ع)- بخش نوزادان
دکتر عنایت الله عبدالهی
فومنی
دستیار سال سوم
بیماریهای کودکان بیمارستان امام حسین (ع)
اوین –
خیابان شهید کچویی –
خ شهید غیاثی –
پلاک 8 –
طبقه دوم –
کد پستی 19858 –
تلفن :
2414669
خلاصه:
سابقه و هدف :
یکی از اصلی ترین و مهم ترین شاخص های بهداشتی
–
اجتماعی و اقتصادی در دنیا میزان مرگ و میر نوزادی است . این مطالعه نقش کالبد
شکافی و تشخیص علت مرگ نوزادان قبل و بعد از کالبد شکافی را بررسی می کند
.
مواد روش ها :این
پژوهش یک مطالعه توصیفی است و برای بررسی علل مرگ و میر نوزادی قبل و بعد از کالبد
شکافی در نوزادان کالبد شکافی شده انجام گرفته است از طریق این مطالعه صحت تشخیص
بالینی علت مرگ و میر نوزادی قبل از کالبد شکافی بر اساس یافته های بالینی و
آزمایشگاهی و مقایسه این علل با یافته های کالبد شکافی به دست می آید . در کنار این
امر مواردی چون جنسیت ، سن حاملگی ، وزن زمان تولد و علل مرگ و میر نوزادی براساس
یافته های کالبد شکافی بررسی می شود.
گرد آوری داده ها از طریق مراجعه به پرونده های نوزادان بستری که بعد از فوت کالبد
شکافی شده اند در سه مرکز امام حسین (ع) ، مفید و مرکز طبی کودکان در خلال سالهای
79-1377 انجام شد.
یافته ها: نتایج این پژوهش نشان می دهد که در 62% موارد تشخیص قبل و بعد از کالبد شکافی با هم تطابق داشته است . از نظر جنسیت 60% موارد مذکر بودند و 52% وزن بالای 2500 گرم داشتند. 63% موراد حاملگی پره ترم ( زیر 38 هفته ) داشتند و علل تنفسی مرگ و میر ( 40% ) شایع ترین علت مرگ و میر بود.
نتیجه گیری و توصیه ها : توجه به علایم بالینی و آزمایشگاهی و عکس برداری جهت افزایش دقت تشخیص و توجه به علل مادرزادی مرگ و میر نوزادی.
واژه های کلیدی: مرگ و میر نوزادی ، کالبد شکافی
مقدمه:
یکی از مهم ترین و اصلی ترین شاخص
های بهداشتی و اجتماعی و اقتصادی در دنیا مرگ و میر کودکان و نوزادان می باشد.
اگرچه مرگ و میر کودکان زیر 5 سال در کشورهای در حال توسعه بخصوص در 30 سال گذشته
کاهش چشم گیری داشته است ولی متاسفانه کاهش مرگ و میر نوزادان چندان چشم گیر نبوده
و علت عمده مرگ و میر کودکان زیر 5 سال را تشکیل می دهد ، این امر حتی در کشورهای
توسعه یافته هم صدق می کند . بر اساس آمارهای جهانی در هفته اول زندگی 8/2 میلیون
از نوزادان متولد شده جان خود را از دست می دهند(1).
همچنان که ذکر شد مرگ و میر نوزادی هنوز یک معضل مهم بهداشتی محسوب می شود و 65%
علل مرگ و میر زیر یک سال را شامل می شود و توجه به این نکته هم مهم است که
نوزادانی که زنده می مانند دچار عوارض جسمی و روحی فراوانی خواهند بود که خود بار
سنگینی به جامعه تحمیل می کند .(3و2 )
شک نیست که شناخت علل و عوامل مربوطه می تواند نقش مهمی در کاهش میزان مرگ و میر
نوزادی داشته باشد . در منابع مختلف علل مختلفی برای مرگ و میر نوزادی ذکر شده است
که از میان آنها می توان به وزن کم هنگام تولد ( زیر 2500 گرم ) ، عفونت ، ناهنجاری
های مادرزادی ، تولد زود هنگام زیر 38 هفته حاملگی ، مشکلات حین زایمان و احیا
اشاره کرد (2،3).
در کشورهای توسعه یافته وزن کم هنگام تولد ( زیر 2500 گرم ) و ناهنجاری های
مادرزاید بیش از 50 درصد علل مرگ و میر نوزادی را شامل می شود ، در کشورهای در حال
توسعه عفونت ها و آسفیکسی در راس علل مرگ و میر نوزادی قرار می گیرند ، متاسفانه در
کشور ما آمار قابل قبولی در این زمینه وجود ندراد (3،2،1).
از آنجایی که کالبد شکافی با وجود پیشرفت های مهمی که در زمینه تشخیص بیماریها
انجام شده است هنوز نقش مهمی در تعیین علت دقیق مرگ و میر دارد و می تواند یافته
های جدیدی را در زمینه آموزشی –
تشخیصی و حتی پیش گیری داشته باشد. انجام این مطــــالعه می تواند در زمینه تعیین
علت دقیق مرگ و میر نوزادی و نیز صحت تشخیص قبل از مرگ نوزادان نقش داشته باشد (4).
در مطالعات مختلفی که در زمینه نقش کالبد شکافی در تشخیص درست و دقیق بیماری ها
انجام شده است تطابق تشخیصی بین 80-60 درصد بین تشخیص قبل نو بعد از کالبد شکافی
وجود داشته است .(7،6،5) و حتی یافته های ارزشمند آناتومیک در بیمارانی که تشخیص
قطعی قبل از مرگ داشته اند به دست آمده است (7).
نقش کالبد شکافی در تعیین علت دقیق مرگ و میر پرهناتال و مشاوره قبل از ازدواج
بارداری های پر خطر با توجه به یافت های کالبد شکافی از مطالعات دیگر انجام شده است
(9،8).
کالبد شکافی بخصوص در زمینه ارتقای کیفیت کار مراکز اورژانس نیز نقش مهمی دارد
(10).
روش کار:
این مطالعه از نوع توصیفی بوده و با مراجعه به پرونده نوزادان بستری در بخش نوزادان 3 مرکز آموزشی امام حسین (ع) ، مفید و مرکز طبی کودکان در فاصله سالهای 79-1377 در بخش نوزادان این مرکز بستری بودند انجام شد. گردآوری داده ها با مراجعه به پرونده ها انجام شد و تشخیص قبل از مرگ و سن حاملگی ، جنسیت نوزادان و وزن زمان تولد استخراج گردید و آنگاه با مراجعه به یافته های کالبد شکافی علت مرگ و میر نوزادان مشخص شد و یافته های حاصل از تشخیص قبل و بعد از کالبد شکافی با هم مقایسه شدند.
نتایج :
یافته های مربوط به 182 پرونده موجود در 3 مرکز مذکور بصورت جداول مربوطه مشخص شده اند که خلاصه آنها به شرح زیر می باشد :
1 - در 62% مواقع تشخیص قبل و بعد از کالبد شکافی با هم مطابقت داشته است .
2 - 60% موارد مذکر بودند (جدول 1)
3 - 52% نوزادان وزن بالای 2500 گرم داشتند ( جدول 2)
4- 63% نوزادان تولد زود هنگام داشتند ( تولد زیر 38 هفته بارداری ).(جدول 3)
5- علل مرگ و میر نوزادان به شرح زیر می باشد : 40%تنفسی ، 27% مادرزای ، 17% عفونی و 16% علل متفرقه .(جدول 4)
6- بیشترین میزان تطابق مربوط به مرکز طبی کودکان می باشد(67% موارد ) (جدول 5-1).
| جنسیت | تعداد | فروانی نسبی |
| M مرد | 111 | %60 |
| F زن | 71 | %40 |
| جمع | 182 | %100 |
جدول 1- جدول فراوانی نسبی مرگ و میر نوزادی بر حسب جنس در نوزادان کالبد شکافی شده
| وزن (گرم) | تعداد | فروانی نسبی |
| 2500 ≤ | 94 | %52 |
| 1500-2500 | 64 | %35 |
| <1500 | 24 | %13 |
| جمع | 182 | %100 |
جدول 2- جدول فراوانی نسبی مرگ و میر نوزادی بر حسب وزن زمان تولد در نوزادان کالبد شکافی شده
| سن حاملگی (هفته) | تعداد | فروانی نسبی |
| ≥ 38 | 67 | %37 |
| < 38 | 115 | %63 |
| جمع | 182 | %100 |
جدول 3- جدول فراوانی نسبی مرگ و میر نوزادی بر حسب سن حاملگی در نوزادان کالبد شکافی شده
| علت مرگ و میر | تعداد | فروانی نسبی |
| تنفسی * | 72 | %40 |
| مادرزادی | 50 | %27 |
| عفونت | 31 | %17 |
| غیره ** | 29 | %16 |
| جمع | 182 | %100 |
جدول4- جدول علت مرگ و میر نوزادی بر حسب نتیجه کالبد شکافی در نوزادان کالبد شکافی شده
*علل تنفسی: شامل پنومونی ، خونریزی ریوی ، پنوموتوراکس ، هیپزپلازی ریه ، آمبولی ریه ، آسپیراسیون مکونیوم و RDS ( سندرم دیسترس تنفسی ).
**غیره : شامل مواردی که در تشخیص های افتراقی قبل از کالبد شکافی مطرح نشده و فقط بعد از کالبد شکافی به این تشخیص رسیده اند که عمدتا شامل خونریزی داخل مغزی و Prematurity و آسفیکسی است ( جدول 5).
جدول 5- جدول مرگ و میر نوزادی بر اساس نتیجه کالبد شکافی و تشخیص قبل از کالبد شکافی در سه مرکز امام حسین (ع)-مفید – مرکز طبی کودکان در 3 سال
|
علل مرگ و میر |
نتیجه کالبد شکافی |
تشخیص قبل از کالبد شکافی |
||
|
تعداد |
درصد |
تعداد |
درصد |
|
| HMDبیماری غشای مامبران | 39 | %22 | 32 | %18 |
| عفونت | 31 | %17 | 59 | %32 |
| خونریزی ریوی | 16 | %8/9 | 9 | %5 |
| قلب چپ هیپوپلاستیک | 16 | %8/9 | 9 | %5 |
| پنومونی | 9 | %5 | 6 | %3 |
| پره مچوریتی | 9 | %5 | 7 | %4 |
| خون ریزی داخل مغزی | 8 | %4 | 5 | %3 |
| آسفیکسی | 8 | %4 | 11 | %6 |
| PDAمجریای شریانی باز | 4 | %2/2 | 4 | %2/2 |
| آسپیراسیون جسم خارجی | 3 | %1/6 | - | - |
| آنومالی متعدد احشای داخلی | 3 | %1/6 | 2 | %1 |
| جابجایی عروق بزرگ | 3 | %1/6 | 2 | %1 |
| کرنیکتروس | 3 | %1/6 | 4 | %2/2 |
| آنومالی قلبی – ریوی | 3 | %1/6 | 2 | %1 |
| تترالوژی فالو | 2 | %1 | 1 | %0/6 |
| کوآرکتاسیون آئورت | 2 | %1 | 2 | %1 |
| آسپیراسیون مکونیوم | 2 | %1 | 2 | %1 |
| کلیه پلی کیستیک | 2 | %1 | 2 | %1 |
| هپاتیت نوزادی | 2 | %1 | 2 | %1 |
| آمبولی ریه | 2 | %1 | - | - |
| هیپوپلازی ریه | 1 | %0/6 | - | - |
| تنگی دریچه آئورت | 1 | %0/6 | 1 | %0/6 |
| تنگی دریچه سه لتی | 1 | %0/6 | 1 | %0/6 |
| تنه شریانی | 1 | %0/6 | 1 | %0/6 |
| همانژیوم کبد | 1 | %0/6 | 1 | %0/6 |
| کلیه مولتی کیستیک | 1 | %0/6 | 1 | %0/6 |
| تراتوم ساکروم | 1 | %0/6 | 1 | %0/6 |
| نوروبلاستوم آدرنال | 1 | %0/6 | - | - |
| آترزی مری | 1 | %0/6 | 1 | %0/6 |
| انسداد روده | 1 | %0/6 | 2 | %1 |
| هیپرپلازی آدرنال | 1 | %0/6 | - | - |
| ترومبوزآئورت | 1 | %0/6 | - | - |
| NEC | 1 | %0/6 | 5 | %3 |
| نا معلوم | 1 | %0/6 | - | - |
| بافت اتولیز | 1 | %0/6 | - | - |
| نفروز مادرزادی | - | - | 1 | %0/6 |
| شوک | - | - | 1 | %0/6 |
| هرنی دیافراگم | - | - | 1 | %0/6 |
| نارسایی قلبی | - | - | 2 | %1 |
| متابولیک | - | - | 2 | %1 |
| جمع | 182 | %100 | 182 | %100 |
بحث و نتیجه گیری:
همچنانکه ذکر شد با شناخت علل مرگ و
میر نوزادی می توان گام مهمی در کاهش مرگ و میر نوزادان برداشت.از مقایسه با منابع
موجود که بر اساس یافته های کالبد شکافی انجام شده بود میزان تطابق تشخیصی بین
80-60 درصد بود که در این مطالعه به رقم 62 درصد رسیدیم.
بیشترین موارد عدم تطابق تشخیص قبل و بعد از کالبد شکافی مربوط به تشخیص عفونت (Sepsis
) به عنوان علت مرگ و میر نوزادی می شود . در واقع در 32 درصد موارد تشخیص
Sepsis
به عنوان علت مرگ و میر نوزادی در یافته های بعد از کالبد شکافی 17% تایید شده است
( جدول 5 ) و این امر توجه به این نکته را الزامی می کند که علیرغم اینکه
Sepsis
یکی از علل شایع مرگ و میر نوزادی محسوب می شود ولی باید با توجه به یافته های
بالینی و آزمایشگاهی سایر علل نیز رد شوند.
مطالعات انجام شده موجود نیز به عفونت و آسفیکسی به عنوان علل اصلی مرگ و میر
نوزادی در کشورهای در حال توسعه اشاره می کنند. در مطالعه موجود مشکلات زایمان و
احیا و آسفیکسی در ردیف های آ÷ر علت مرگ و میر نوزادی بوده است (4 درصد علل مرگ و
میر در یافته های کالبد شکافی ) که این یافته مثبت می تواند به علت پیشرفت های
انجام شده در زمینه زایمان و احیای موثر نوزادان باشد .(جدول 5)
نکته مهم دیگر این است که از نظر شاخص وزنی در این مطالعه بیشترین میزان مرگ و میر
مربوط به نوزادان با وزن بالای 2500 است که این امر در مغایرت با آمارهای موجود است
. البته این یافته در دو مرکز مفید و مرکز طبی کودکان به دست آمده است و شاید علت
این امر این باشد که این دو مرکز جزو مراکز ارجاعی (referal)
نوزادان هستند و عمدتا نوزادان با حال عمومی بد حال به این دو مرکز ارجاع می شوند.
پیشنهادها:
1-
توصیه می شود که
تشخیص دقیق مرگ و میر نوزادان با توجه دقیق به یافته های بالینی و آزمایشگاهی انجام
شود و از تکیه زیاد به Sepsis
به عنوان علت مرگ و میر نوزادی خودداری شود.
2-
توجه به بیماریهای
مادرزادی و در راس آنها بیماری های مادرزادی قلبی که در این مطالعه درصد قابل توجهی
از علل مرگ و میر نوزادی را به خود اختصاص می دهد.
3-
توجه به رعایت
شرایط زایمان و احیای نوزادان که می تواند نقش مهمی در کاهش مرگ و میر نوزادان
داشته باشد
بررسی اپیدمیولوژی آنتروکولیک نکروزان طی سالهای 1377 تا 1379 در بیمارستانهای امام حسین (ع) و کودکان مفید
|
دکتر ابوالقاسم افخمی اردکانی | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
خلاصه:
آنتروکولیت نکروزان یک بیماری التهابی و خطرناک دستگاه گوارش نوزادان است و با
توجه به اینکه این بیماری شایعترین موارد اورژانس دستگاه گوارش نوزادان را به خود
اختصاص می دهد و موتالیتی و موربیدیتی بالایی دارد جهت بررسی برخی از ویژگیهای
اپیدمیولوژیک آن مطالعه ای توصیفی و گذشته نگر در دو مرکز بیمارستانی امام حسین (ع)
و کودکان مفید طی سالهای 1377 تا 1379 بعمل آمد. واژگان کلیدی: آنتروکولیت نکروزان –پره مجوریتی – VLBW – اپیدمیولوژی. مقدمه:
آنتروکولیت نکروزان (NEC
) یک بیماری جدی و کشنده دوره نوزادی با علتی نامشخص است که با درجاتی از نکروز
مخاطی یا جداری دستگاه گوارش مشخص می شود. کلا 5-1 درصد از پذیرش شدگان بخشهای
مراقبتهای ویژه نوزادان به این بیماری مبتلا می شوند(1) و در آمریکا سالانه 40000
نوزاد در اثر NEC
جان خود را از دست می دهند (2) شانس ابتلاء با سن حاملگی و وزن تولد نوزاد نسبت عکس
دارد و با پیشرفت تکنولوژیهای نگهداری نوزادان نارس و
VLBW
شیوع بیماری ممکن است رو به افزایش باشد (1) و (3). مواد و روشها:
این پژوهش به روش توصیفی
گذشته نگر با مطالعه پرونده بالینی 48 بیمار مبتلا به
NEC
که کلا طی سالهای 1377 تا 1379 در بخشهای مراقبتهای ویژه نوزادان بیمارستانهای امام
حسین (ع) و مفید بستری شده بودند به عمل آمد. جمع آوری اطلاعات پرونده ها با
استفاده از فرمهای اطلاعاتی که مطابق با متغیرهای تحقیق ( وزن تولد
–
سن حاملگی –
سن پس از تولد در زمان تشخیص
– علائم
کلینیکی –
علائم رادیولوژیکی –
ریسک فاکتورها –
وضعیت شروع تغذیه و مورتالیتی ) تنظیم شده بود انجام گرفت. مرحله I :
الف ) تظاهرات سیستمیک مثل بیحالی ، برادیکاردی ، عدم ثبات حرارت بدن
علاوه بر عوامل استرس زا در دوره پری ناتال مرحله II :
الف ) خونریزی گوارشی و اتساع شدید شکم علاوه بر علائم و نشانه های
مرحله
I مرحله III :
الف ) علائم و نشانه های مرحله
II
به اضافه شواهدی از شوک و خونریزی شدید گوارشی همراه با وخامت حال بیمار نتایج ( یافته ها ) :
از 1832 نوزاد بستری شده
در
NICV
های این دو مرکز طی این سه سال 48 مــــــورد ( 5/3% ) به
NEC
مبتلا شده بودند که 6/16 درصد در
Stage I
. 25% در
جدول 1: توزیع سن حاملگی
( در 2 محدوده ) ، بر حسب مراحل ( شدت )
متوسطهای سن حاملگی ، وزن
تولد و سن پس از تولد در زمان ابتلا و انحراف معیار
جدول 3 : متوسط و انحراف
معیار سن حاملگی ، سن پس از تولد در زمان ابتلا و
شایعترین
ریسک فاکتورها پس از پره مچوریتی وVLBW - علائم کلینیکی اصلی به ترتیب شیوع عبارت بود از :
دیستـــــــانسیون شکم
(100%)- دیسترس تنفسی ( تاکی پنه
–
رتراکسیون قفسه صدری ، سیانوز ) 5/60% بحث :
در این دو مرکز شیوع
NEC 5/3
درصد بود که در همان محدوده 5-1 درصد که در منابع معتبر ذکر شده (1) قرار می گیرد.
از نظر توزیع جنسی نیز مشابه آنچه در منابع ذکر شده اختلاف معنی داری وجود نداشت. نتیجه گیری : این تحقیق نشان داد که شیوع VLBW و سن حاملگی کمتر از 32 هفته در موارد شدید بیماری بیشتر است لذا پره مچوریتی و کمبود وزن تولد که ذکر می شود با شیوع NEC نسبتی معکوس دارد . ممکن است با شدت بیماری نیز نسبت داشته باشد . همچنین دراین دو مرکز آن دسته از ویژگیهای اپیدمیولوژی که مورد بررسی قرار گرفته با آنچه در منابع معتبر و تحقیقات پراکنده دیگر ذکر شده مشابهت دارد و نهایتا اینکه این بیماری بسیار خطرناک و کشنده بود . تلاش در راستای شناخت بیشتر آن و آموزش پزشکان در تشخیص و درمان سریع آن ارزشمند خواهد بود . در عین حال مطالعات آینده نگر طی زمانی طولانیتر و در مراکز متعدد جهت افزایش حجم نمونه توصیه می شود. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||