جهش یا موتاسیون یک تغییرِ ژنتیکیِ است که صفاتِ زیستی بعضی از افرادِ یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارتِ دقیق تر، جهش‌ها تغییراتی در توالیِ DNA هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر ناحیه‌ای از DNA رخ دهند.[۱]
در هر یک از فعالیتهای سلولی نظیر فرایندهای همانندسازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد یا نوترکیبی کروموزومها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه وجود دارد.
در مواردِ نادر ممکن است تغییرِ خود بخودی در قسمتی از DNA رخ دهد. این تغییر که جهش نامیده میشود، ممکن است تغییر در رمز ایجاد نموده و به تولیدِ یک پروتئین ناقص منجر شود. گاهی نتیجهٔ خالص به صورت ِ تغییری در ظاهرِ فرد و یا تغییری در یک شاخص قابلِ اندازه گیریِ موجود زنده، بنامِ ویژگی یا صفت مشاهده می‌گردد. طی فرایند جهش، یک ژن ممکن است به دو یا چند شکلِ متفاوت به نامِ آلل تغییر یابد.[۲]
محتویات
۱ انواع جهش
۲ جهش‌های زیان آور و سودمند
۳ علت وقوع جهش
۴ بیماری‌های ژنتیکی
۵ نظریه ی دووریس
۶ چگونگی بروز جهش
۷ شواهد تغییر
۸ پانویس
۹ منابع
انواع جهش
می‌توان جهش‌ها را بسته به این که چه تاثیری بر فنوتیپ موجود زنده وارد می‌کنند، به سه دسته تقسیم نمود[۱]:
جهش‌های مضر (detrimental): به جهش‌هایی گفته میشود که شایستگیِ فرد را کاهش میدهند. جهش‌های مضر غالباًاز جمعیت حذف می‌شوند زیرا انتخاب طبیعی علیهِ افرادِ واجدِ این گونه جهش‌ها عمل میکند.
جهش‌های خنثی (neutral): جهش‌های خنثی آنهایی هستند که تاثیراتِ فنوتیپیکِ آنها نه سودمند است و نه مضر و معمولاً توسطِ انتخابِ طبیعی تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند و به عنوانِ نتیجهٔ یک شکافِ ژنتیکی ممکن است در جمعیت باقی بمانند یا از بین بروند.
جهش‌های مفید (benefical): جهش‌های سودمند آنهایی هستند که آلل‌های حاصله به دلیلِ اینکه سازگاری فردِ حاملِ جهش را افزایش میدهند، باقی می‌مانند. نهایتاً این جهش‌ها تمایل دارند که در جمعیت تثبیت شوند. طی فرایند تثبیت، یک آلل جایگزینِ آللِ دیگری میشود.
جهش‌های زیان آور و سودمند
بیشتر جهش‌ها از نظرِ ارزش بقاء زیان آور یا بی فایده‌اند، از آنجاییکه ما و دیگر موجوداتِ زنده فراوردهٔ انتخابِ طبیعی هستیم، مجموعهٔ ژن‌های موجودِ ما باید نزدیک به آن چیزی باشد که محیطی که ما و اجدادِ ما در آن زیسته‌ایم آن را بیشتر ایجاب می‌کرده‌است. علاوه بر این، مجموعهٔ کاملِ ژن‌های موجود در یک فرد، باید ترکیبِ متوازنی را بوجود آورده باشند. بنابراین اگر بسیاری از این ژن‌ها جهش پیدا کنند، احتمال اینکه توازنِ موجود برقرار بماند بسیار اندک خواهد بود. از این رو به ندرت، جهش‌ها باعثِ ایجادِ تغییرات مفید در ژن‌ها می‌شوند.[۳]
اما در موارد به نسبت نادری نیز این این جهش‌ها سودمند هستند. برخی از این جهش‌ها به جانوران در رقابت با دیگران برتری میدهند. در این گونه موارد، افرادی که دارای ژن‌های جهش یافته هستند باقی می‌مانند و افرادی که فاقد آنها هستنند از میان خواهند رفت. این فرایند هم علتِ تغییراتِ جزئی در درونِ یک گونهٔ معین و هم بسیاری از تغییراتِ عمده‌ای را که منجر به از بین رفتنِ کاملِ یک گونه میشود توضیح می‌دهد.[۴]
علت وقوع جهش
وقوعِ جهش، گوناگونیِ ژنتیکی را در جمعیت افزایش می‌دهد. جهشِ جدیدی که به سلول‌های جنسی (گامت‌ها) منتقل می‌گردد، به دلیلِ جانشین شدنِ آللی با آللِ دیگر، بلافاصله باعثِ بروزِ تغییراتی در مجموعِ آلل‌های (خزانهٔ ژنی) یک جمعیت میشود. در یک دورهٔ طولانی، جهش برای وقوعِ تطور زیستی(فرگشت) بسیار مهم است، زیرا جهش منبعِ اصلی تفاوت‌های ژنتیکی است که به عنوانِ مادهٔ خام برای انتخابِ طبیعی عمل میکند.[۵]
بیماری‌های ژنتیکی
بیماری‌های ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهش‌ها (جهش‌های نقطه‌ای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است در توالی‌های ساختاری ژن و یا توالی‌های تنظیمی روی دهند. جهش در توالی‌های ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته و یا از بین رفته‌است. برخی جهش‌ها در توالی‌های ساختاری باعث بیان پروتئین‌هایی می‌شوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهش‌ها، جهش‌های نئومورف (نوریخت) نامیده می‌شوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، جهش نئومورف در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین، منجر به بیان پروتئینی میشود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئین‌های جهش یافته با اتصال به یکدیگر، توده‌های درون سلولی ایجاد می‌کنند که باعث بیماری هانتینگتون می‌شوند. در صورتیکه جهش در توالی‌های تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر و یا کمتر بیان میشود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالی‌های تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر می‌گذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن میشود، جهش هیپرمورف و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن میشود، جهش هیپومورف، گفته میشود. برخی جهش‌ها در توالی‌های تنظیمی، به طور کلی مانع از بیان ژن می‌شوند. این جهش‌ها آمورف (بی‌شکل) نامیده می‌شوند.
نظریه ی دووریس
در اوایل قرن بیستم یک دانشمند هلندی به نام دووریس نظریه ی جهش را اائه داد. دووریس معقتد بود، صفاتی بطور ناگهانی در یک فرد ظاهر می شوند و این صفات قابل انتقال به نسل های بعدی نیز هستند. جاندارانی را که در آن ها صفات جدید بوجود می آید در اصطلاح جهش یافته می نامند. صفات جدیدی که در یک جهش بوجود می آیند اغلب مضر هستند و سبب نابودی جاندار می شوند، گاهی به ندرت در یک جهش صفات مفیدی هم ظاهر می شدند. جاندارانی که در آن ها یک یا چند صفت مفید ظاهر می شود. نسبت به همنوعان خود سازگاری بیشتری با محیط پیدا می کنند و رفته رفته تعداد آن ها در محیط افزایش پیدا می کند.
چگونگی بروز جهش
می دانید که صفات ارثی از طریق کروموزوم ها داخل هسته به ارث می رسند. مشاهد هی دقیق کروموزم ها هم نشان داده است که ماده ی اصلی زنده ی آن ها، مولکول های DNA است که در سلول های همه ی جانداران وجود دارد و امروزه آن ها را عوامل بوجود آورنده صفات مختلف در همه ی جانداران می شناسیم. پس اگر قرار باشد تغییر در صفات جانداران پدید آید. این تغییر (جهش) باید در ساختمان DNA اثر بگذارد. DNA مولکولی بسیار با ثبات است و ساختمان کم تر دچار تغییر می شود عواملی که سبب بروز تغییر در ساختمان چنین مولکولی می شوند، باید بسیار قوی باشند. مواد رادیو اکتیو بعضی از ماد شیمیایی و دارویی را از جمله ی این عوامل می دانند.
شواهد تغییر
وجود شباهت های فراوان در میان جانداران حاکی از وابسته بودن آن ها به همدیگر است. البته، شباهت میان جانداران یک گروه زیادتر از شباهت میان جانداران گروههای دور از هم است. بدیهی است که ساختمان اندام های داخلی مانند دستگاههای تنفس، گردش خون، کلیدها و غیره هم در آن ها بسیار شبیه است و همگی فعالیت های حیاتی مانند تغذیه، تنفس ،و غیره را به یک شکل انجام میدهند. چنین شباهتی به ترتیب در میان افراد گروههای دیگر مهره داراین کمتر می شود. با این حال، میان این گروهها شباهت زیاد دارند.
در مجموع مشاهدات انجام شده حاکی از آنند که :
جانداران از اجداد قدیمی و مشترکی بوجود آمده اند.تغییرات در جمعیت های جانداران پدید می آیند نه در افراد، زیرا فردیکه پس از مدت کم و بیش کوتاهی می میرد اما نسل و جمعیت باقی می ماند. زندگی از حالت ساده و ابتدایی به صورت پیچیده تری تحول یافته است.